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Cancer Res:中国学者发现新乳腺癌易感基因

2018-3-27 作者:海北   来源:MedSci原创 我要评论4
Tags: 乳腺癌  基因  

全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。然而,遗传性的缺失是显而易见的,并且至今为止,编码突变体对乳腺癌易感性的贡献还没有被系统地评估。

最近,来自安徽医科大学的研究人员进行了一个由24,162个个体(10,055例病例和14,107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。

已知的易感性位点(例如ESR1,FGFR2和TOX3)在此次研究中得到了重复。此外,研究人员还鉴定出了两个全新的错义变体:C21orf58(rs13047478,Pmeta = 4.52×10-8)和ZNF526(rs3810151,Pmeta = 7.60×10-9),以及一个新的位于7q21.11的非编码变体(P <5×10-8)。

C21orf58和ZNF526在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用,并且研究人员发现,这两种编码变体是几种附近基因的eQTL。 rs13047478与乳房乳腺组织中基因MCM3AP和YBEY的表达显着相关(P <5.00×10-8)。在人血液样品中,研究人员发现rs3810151与基因PAFAH1B3(P = 8.39×10-8)和CNFN(P = 3.77×10-4)的表达显着相关。 C21orf58和ZNF526,以及这些eQTL基因,在乳腺肿瘤与正常乳房中具有差异表达。

该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点,并凸显了疾病发展的多基因基础。

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xzj1322007

有利于乳腺癌治疗.有意义

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-4 18:54:24 回复

David201514

真的不错.去年年会在合肥开的

(来自:梅斯医学APP)

2018-3-30 10:28:35 回复

小太阳馒头

很棒棒

(来自:梅斯医学APP)

2018-3-28 9:37:30 回复

gg_sapphire

学习啦

(来自:梅斯医学APP)

2018-3-28 9:32:49 回复

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