Neurology：KCNT1相关严重早发性癫痫的临床和分子特征
2017-12-04 zhangfan MedSci原创
功能获得性KCNT1致病性突变可导致婴儿早发性严重局灶性癫痫，疾病机理研究表明奎尼丁对疾病具有潜在的治疗作用
近日研究人员考察了早发性KCNT1癫痫的致病性变异表型谱、分子遗传学特征以及功能结果。
研究招募了31例婴儿期癫痫伴移行性局灶性癫痫发作患者(EIMFS)，利用直接Sanger测序，多基因新一代测序以及全基因组测序进行KCNT1突变筛查，研究同时招募了非EIMFS但KCNT1突变患者参与研究。利用同源模建预测变异对蛋白质结构和功能的影响，利用非洲爪蟾卵母细胞模型考察KCNT1突变对通道电生理的影响。
12名患者存在KCNT1致病突变，其中4个突变是新发现突变，从头突变最为常见。12名突变患者中，10名临床确诊EIMFS，而其他2名患者表现为早发性重度夜间额叶癫痫。3名接受奎尼丁的患者中有1人临床反应良好。模型显示通道孔隙功能异常（f346l）和四聚体形成异常（f502v）是潜在的发病机制，而奎尼丁可增加KCNT1突变通道幅度，改变孔隙异常。
功能获得性KCNT1致病性突变可导致婴儿早发性严重局灶性癫痫，疾病机理研究表明奎尼丁对疾病具有潜在的治疗作用。
原始出处：
Amy McTague et al. Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy. Neurology. December 01，2017.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#分子特征#
36
#早发#
29
#Neurol#
37
学习了谢谢分享
61
学习了.好文章
59
学习了新知识
70
学习
54
好文章学习了
57
学习了.谢谢分享.
27
学习了感谢分享
29