NEJM：克雅病-病例报道
2018-01-25 xing.T MedSci原创
根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记，其被诊断为克-雅病，一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降，其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。
患者为一名54岁男性，因认知退化和功能下降3周而到急诊就诊。该患者表现为方向感迷失、注意力不集中和去抑制。
神经系统检查发现水平凝视诱发眼震，左侧反射亢进，惊吓肌阵挛和共济失调。磁共振成像（MRI）显示额叶和枕叶皮质脑回高信号，称为皮质环（如图A中箭头所示），并在弥散加权成像上位于双侧尾状核头内（如图B箭头所示）。脑电图显示在右半球一侧周期性放电，没有发作的证据。脑脊液14-3-3蛋白和tau蛋白检测呈阳性，这些蛋白是众所周知的朊病毒疾病的标记；实时地诱导转化法对朊蛋白的异常形态的检测灵敏度高，其结果也为阳性。
根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记，其被诊断为克-雅病，一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降，其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。
病人在最初症状出现8周后在临终关怀院里去世。
原始出处：
Reshma Narula, et al. Creutzfeldt–Jakob Disease.N Engl J Med 2018. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1710121
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