Blood：嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿的多样性遗传图谱和致病机制
2018-04-10 MedSci MedSci原创
中心点：全外显子测序或许可为HLH患者确定特异性的治疗机会。HLH应该被定义为一种受不同分化潜在机制的免疫细胞的毒性激活所驱动的重要疾病表型。摘要：HLH-2004标准是用于诊断嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH），但存在误用情况，导致部分患者错失最优治疗。近期，Ivan K. Chinn等人尝试对符合HLH-2004标准的儿童队列的基因组谱和相关预后进行探究。通过临床或基于研究的全外显子测序来进行
中心点：
全外显子测序或许可为HLH患者确定特异性的治疗机会。
HLH应该被定义为一种受不同分化潜在机制的免疫细胞的毒性激活所驱动的重要疾病表型。
摘要：
HLH-2004标准是用于诊断嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH），但存在误用情况，导致部分患者错失最优治疗。近期，Ivan K. Chinn等人尝试对符合HLH-2004标准的儿童队列的基因组谱和相关预后进行探究。
通过临床或基于研究的全外显子测序来进行基因检测，并对基因组结果进行临床指标分析。共纳入122位患者，其中101位进行了基因检测。仅在19位（19%）患者中检测出家族性HLH（fHLH）等位基因缺陷，与1岁前发病相关（p<0.0001）。此外，还观察到fHLH变异，但无统计学数据支持与疾病相关。48名患者中有28位（58%），全外显子测序分析成功鉴定出其可能的分子病因，包括潜在的原发性免疫缺陷病、免疫激活失调和增殖障碍，以及潜在的新的遗传调节。
三分之二的通过HLH-2004标准确定的患者有HLH的潜在病因，包括遗传缺陷、自身免疫和恶性肿瘤。总体存活率为45%；由感染或恶性肿瘤触发的HLH相关的死亡率更高（p<0.05）。存活率的差异与遗传图谱或治疗方式无关。
对于大部分HLH患者，对fHLH基因靶向测序仍不足以鉴定致病机制。但全外显子测序还是可能可为这些患者提供特异性的治疗机会，影响造血干细胞移植的选择。
原始出处：
Ivan K. Chinn，et al.Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood 2018 ：blood-2017-11-814244； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-11-814244
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