Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
2017-08-31 枫丹白露 来宝网
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
【测序所有24个人类染色体可以发现罕见的疾病】根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21，18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
妇女经常要求进行无创检测以检测遗传情况。然而，这些测试通常只关注唐氏综合症和其他常见的三体征。
研究负责人，产前基因组学主任戴安娜·比安奇（Diana W. Bianchi）表示：“将我们的分析扩展到所有的染色体，使我们能够发现严重并发症的风险，并可能减少唐氏综合症和其他遗传病症的假阳性结果。Bianchi博士还是NIH的肯尼迪·希里弗国家儿童健康与人类发展研究所（NICHD）的主任。
研究人员分析了来自近90，000个母体血浆样本的DNA序列数据，所有细胞的血液部分已被除去。在这些样本中，72，972人来自美国队伍，16，885人来自澳大利亚队伍。对于每一个，研究人员计算出归一化的染色体分母质量（NCDQ），其测量样品具有每个染色体的标准两个拷贝的可能性。 NCDQ为50以下的人员被标记进一步评估。
在美国队列中，328（0.45％）个样本被标记，最终被归类为异常。在澳大利亚队列中，71例（0.42％）样本被认为异常，其中60例为罕见的三体综合征。在两组研究组中最常观察到三体综合征的是7组，其次是15，16和22组。
在澳大利亚队列中发现的60例罕见的三体综合征中，52例可以获得妊娠和其他结果数据。值得注意的是，研究人员将22个样品与早期流产（发生在妊娠11或12周之前）进行联系，包括14个样本中的13个，15个三体综合征样本。
“我们发现怀孕最严重并发症的风险是胎盘异常细胞水平很高的人，”研究共同第一作者兼生殖分裂负责人Mark D. Pertile博士说， “我们的研究结果表明，患者可以选择接受所有24条染色体的测试结果。”
原始出处：
Mark D. Pertile et al. Rare autosomal trisomies， revealed by maternal plasma DNA sequencing， suggest increased risk of feto-placental disease， Science Translational Medicine (2017). DOI： 10.1126/scitranslmed.aan1240
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