JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
2017-09-28 MedSci MedSci原创
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB，
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。
本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB， PCSK9， APOE， STAP1， LDLRAP1和 LIPA）和12个与多基因高胆固醇血症的等位基因进行检测，并同时通过DLC和SB家族性高胆固醇血症诊断标准对其评估。最终结果显示，FH的基因检出率是8.7%（95% [CI]： 4.3% - 16.4%； n = 9），29%（95% CI： 18.5% - 42.1%； n = 18）没有FH易感基因突变的患者患多基因高胆固醇血症的可能性很高。
根据DLC诊断标准，约有27.2%（95% CI： 19.1% - 37.0%； n = 28）的患者被诊断为FH，根据SB的诊断标准检出的FH数量一致。此外，根据DLC和SB的算法，分别有4个和3个FH患者漏诊。级联一级亲属的基因检测又多确诊了6例FH患者。
研究结果显示，年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征患者的家族性高胆固醇血症发病率较高（约9%），而FH的临床诊断标准并不能准确地鉴别出FH患者。
原始出处：
Almudena A et al.Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome.JACC.2017 Oct.
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