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Hum Genome Var:原因不明的发热引起的ALF复发或肝功能不全的儿童进行NBAS基因分析的结果

2019-1-13 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论1
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据报道,神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因中的双等位基因突变导致两种不同的临床光谱:视神经萎缩的矮小身材和Pelger-Huët异常(SOPH)综合征和婴儿肝衰竭综合征2(ILFS2)。

在这里,我们描述了一例3岁的日本男孩患有发烧引发的复发性急性肝功能衰竭(ALF)。临床特征是肝酶,严重凝血病和急性肾衰竭的显着升高。除肝脏表型外,他在外周粒细胞中身材矮小,Pelger-Huët异常。患者及其父母的全外显子组和Sanger测序显示,他在NBAS,c.1018G> C(p.Gly340Arg)和c.2674 G> T(p.Val892Phe)中携带新的复合杂合错义突变。两种突变均影响进化上保守的氨基酸残基,并且预计具有高度破坏性。对患者皮肤成纤维细胞的免疫印迹分析显示正常的NBAS蛋白水平,但其相互作用配偶体p31的蛋白水平降低,参与高尔基体-内质网逆行囊泡运输。

我们建议对原因不明的发热引起的ALF复发或肝功能不全的儿童进行NBAS基因分析。早期退热治疗可以预防ALF的进一步发作。

原始出处:

Sahoko Ono, Junko Matsuda, et al., Novel neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations in a Japanese boy with fever-triggered recurrent acute liver failure. Hum Genome Var. 2019; 6: 2.



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2019-1-13 16:13:21 回复

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