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乳晕处平滑肌瘤1 例

2019-11-19 作者:宋艳丽 陈永艳   来源:中国皮肤性病学杂志 我要评论0
Tags: 乳晕  平滑肌瘤  

1 临床资料
 
患者女, 27 岁,右侧乳房肤色结节12 年。12 年 前患者右侧乳房乳晕部位无明显诱因出现一芝麻大 小肤色结节,无自觉症状,未予重视,以后皮损缓慢 增大,未予治疗。近2 年来皮损增大较明显,无明显 疼痛,逐来本院就诊。追问病史,患者近2 年来有反 复挤压皮损习惯。患者既往体健,无外伤、手术病 史,家族成员中其小姨患有子宫平滑肌瘤,余未见类 似病史。体检:系统检查未见异常,全身浅表淋巴结 未扪及肿大。皮肤科情况: 右侧乳头下方乳晕见一 直径约0. 5 cm 大小肤色半球形隆起性结节( 图1) , 表面光滑,触之质韧,无压痛,表面无破溃,身体其他部位未见类似皮损。实验室检查: 血常规、尿常规、 肝肾功、血脂、心电图、胸部 X 片均未见明显异常, 妇科 B 超检查未发现子宫肌瘤。皮损组织病理示: 表皮大致正常,真皮中下层平滑肌束相互交织构成 肿瘤团块,瘤细胞梭形,有丰富的嗜酸性胞浆,核周 可见空泡,核呈椭圆形,两端钝圆( 图2) 。免疫组织 化学示:平滑肌肌动蛋白( SMA) 阳性( 图 3a) 、平滑 肌结蛋白( desmin) 阳性( 图 3b) ,增殖核抗原( Ki67) 阴性( 图 3c) 。Masson 三色染色阳性( 图 4a) , Van Gieson 染色阳性( 图4b) 。结合临床表现、组织 病理及免疫组织化学检查,诊断: 生殖器平滑肌瘤。 治疗:手术切除,目前仍在随访中。







2 讨论

皮肤平滑肌瘤是一种少见、生长缓慢的良性肿 瘤,病因及发病机制尚不明确,外伤、反复搔抓以及 机械性刺激是其发病诱因[1]。有学者认为本病与 遗传有关,其致病基因是延胡索酸水合酶( FH) 基因 胚系突变,其突变位点主要集中在外显子4、 7、 8、 9 [2],任荣鑫等[3]检测了一对多发性皮肤平滑肌瘤 兄弟 FH 基因外显子突变情况,发现俩兄弟均存在 FH 基因外显子7 无义杂合突变和外显子9 错义杂 合突变。FH 基因突变可影响平滑肌细胞铁蛋白及 相关铁自由基的传导通路而使平滑肌细胞异常增 殖,从而出现平滑肌瘤的特征性表现。本病虽极少在平滑肌瘤基础上发展为平滑肌肉瘤,但仍存在一 定恶变倾向[4]。 

该病主要由平滑肌细胞构成,根据组织来源分 为血管平滑肌瘤、毛发平滑肌瘤和生殖器平滑肌瘤 3 种类型。血管平滑肌瘤起源于血管壁平滑肌,以青壮年女性多见,好发于小腿屈侧,表现为单个球形 皮下结节,直径 < 1 cm,可推动,表面肤色正常或呈 蓝紫色,有阵发性刺痛或压痛,可持续 2 ~ 3 min,常 因运动、寒冷、压迫、情绪激动或疲劳而诱发。毛发 平滑肌瘤来源于立毛肌,可分单发性皮肤平滑肌瘤及多发性皮肤平滑肌瘤,男性多见,好发于面颈部、 背和四肢伸侧,皮损表现为孤立性或多发针头至豌 豆大小、高出皮面的结节,质坚,与皮肤黏连,但基底 可推动,皮损呈红棕色、褐色或蓝色,分布不对称性, 成簇出现,融合成片或散在,有触痛,在寒冷和压迫 时可有自发性疼痛,痛时肿瘤隆起明显,也可无自觉 症状。

值得注意的是多发性皮肤及子宫肌瘤综合征 ( multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis syndrome, MCULS) ,又称为遗传平滑肌瘤病及肾细胞 癌综合征( hereditary leiomyomatosis and cell cancer, HL-RCC) ,该综合征常以多发性皮肤平滑肌瘤作为 首发症状,且有 20% ~ 30% 的患者并发肾脏细胞 癌,因此对多发皮肤平滑肌瘤患者要进行全面检查 及随访。生殖器平滑肌瘤仅发生于阴囊、大阴唇、乳 头、乳晕处,临床少见,皮损表现为单个针头至豌豆 大小肤色或淡红色皮下结节,质地坚实,可推动,早 期无症状,病程长者可出现阵发性疼痛。三种类型 皮肤平滑肌瘤组织病理特点为: 真皮或皮下组织内 见纵横交错平滑肌束,肿瘤细胞呈长梭形,胞质丰 富,嗜酸性,胞核细长而两端钝圆,无异型性及核分 裂,血管平滑肌瘤在肌束间可见扩张或呈裂隙状的 静脉血管。三种类型皮肤平滑肌瘤免疫组织化学示 肿瘤细胞平滑肌肌动蛋白、平滑肌结蛋白和波形蛋 白均为阳性, Ki67、 S100 均为阴性。

本例患者有如 下临床特点: ①中青年女性; ②皮损发生于乳晕; ③ 皮损表现为肤色隆起性结节; ④无明显自觉症状。 结合临床表现、组织病理及免疫组织化学结果诊断 生殖器平滑肌瘤明确。 本病由于缺乏特征性临床表现,容易误诊,确诊 主要依靠组织病理及免疫组织化学检查。在临床上需要与皮肤纤维瘤、神经纤维瘤病、平滑肌肉瘤、神 经鞘瘤、血管球瘤、瘢痕疙瘩、平滑肌错构瘤以及小 汗腺螺旋腺瘤等疾病相鉴别。 单发平滑肌瘤首选手术切除,切除后极少复发, 多发平滑肌瘤伴明显疼痛者,主要采取对症治疗,目 前有使用硝苯地平,加巴喷丁、曲安耐德局部封闭、 A 型肉毒素及冷冻、CO2 激光等治疗方法的报 道[57] 。但也有学者认为激光治疗反而会刺激平滑 肌生长,且有形成瘢痕的风险,故不建议行侵入性治 疗[8]。本例患者表现为右侧乳晕单发结节,予手术 完整切除,随访9 个月未见复发,目前仍在观察中。

参考文献略。

原始出处:

宋艳丽,陈永艳,乳晕处平滑肌瘤1 例[J],中国皮肤性病学杂志,2019,33(10):1186—1188。



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