加载中........
×

Neurology:先天性多关节挛缩残疾类型、程度及致病因素

2018-4-10 作者:zhangfan   来源:MedSci原创 我要评论3
Tags: 先天性多关节挛缩  AMC  肌萎缩  
分享到:

先天性多关节挛缩(AMC)是一种罕见疾病,其特征是在不同身体区域至少有2处关节挛缩。近日研究人员对AMC患者残疾类型、程度及致病因素进行了考察。

研究人员对2010-16年间法国AMC成年患者数据进行回顾分析。根据国际功能、残疾和健康分类及基因分析对所有患者功能缺陷、活动限制和参与限制进行了多专业、系统和全面的调查,参与者被分为肌萎缩型和其他AMC类型。

43名参与者,平均年龄33.2岁,其中女性27人,其中肌萎缩型AMC28例,其他类型15例。患者核心症状包括关节僵硬、畸形和肌肉无力,一线治疗手段为辅助器材训练。患者无其他明显疾病,但可能会导致严重的参与限制问题,尤其是疼痛和心理问题,包括焦虑、疲劳、性生活困难、自尊心创伤以及孤独。与PIEZO 2突变有关的严重呼吸道疾病不常见。步态障碍是由于骨骼,而非呼吸障碍造成的,严重时与肌萎缩有关。肌萎缩型患者功能独立性较差,但呼吸和吞咽能力较其他型AMC更好。

研究对成年不同类型先天性多关节挛缩患者残疾模式及程度进行考察,基因是造成AMC患者残疾程度的重要因素。

原始出处:


本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:NEUROLOGY 影响因子:7.609 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击
分享到:

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

坚强007

继续研究

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-10 14:39:47 回复

易水河

知之为知之.学习学习了

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-10 11:08:19 回复

zdvfsadb

学习了

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-10 11:03:09 回复

web对话
live chat

扫码领取IF曲线

IF连续增长的期刊