Neurology：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象
2019-05-27 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
8岁女孩，发育史和家族史无殊，自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍。脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号。
8岁女孩，发育史和家族史无殊，自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍。脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号。磁敏感加权成像可见苍白球低信号，呈特征性的叉骨样外观，内侧部和外侧部形成叉状末端（图）。脊柱MRI可见伴扁椎骨和椎体鸟嘴样改变的骨发育不良特征。β-半乳糖苷酶水平较低，遗传学检测提示GLB1基因存在复合杂合致病突变。 结合壳核发现和铁叉骨形沉积，高度提示晚发型/3型GM1神经节苷脂贮积症的诊断，有助于和其他脑组织铁沉积神经变性病区别。
（图：A：T2WI可见壳核后部高信号以及体积减少；B-C：SWI和示意图可见苍白球低信号呈叉骨样外观；C-D：脊柱T2WI和颈椎X线片可见扁椎骨[*]和椎骨鸟嘴样改变[箭]；F：骨盆X线片提示双侧髋外翻）
原始出处：Malik P, Muthusamy K, C M, et al. Teaching NeuroImages: Wishbone pattern of iron accumulation: A characteristic imaging sign in GM1 gangliosidosis. Neurology. 2019 Apr 30;
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