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Diabetes Care:肝细胞核因子1B分子缺陷与糖尿病有啥关系!

2017-4-19 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论8
Tags: HNF1B  分子缺陷  糖尿病  
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肝细胞核因子1B(HNF1B)的分子缺陷与多器官疾病相关,包括糖尿病(青年发病的成年型糖尿病)和肾功能异常。HNF1B综合征与HNF1B突变或包括HNF1B在内的跨越15个基因的17q12缺失相关。近日,糖尿病领域权威杂志Diabetes Care上发表了一研究文章,研究人员描述了HNF1B相关的糖尿病以及相关的表型,并且评估了基因型与表型在诊断时和长期的相关性。

这项多中心回顾性队列研究中纳入了201例患者,随访时年龄在18岁以上,其中包括HNF1B突变患者(n=101)或缺失患者(n=100)。

该研究共有159例糖尿病患者,在诊断时,144例患者中有67例患者出现了糖尿病临床症状,并且102例患者中有64例患者发生了HNF1B肾脏疾病。虽然在51名接受测试的患者中有29例患者对磺脲类药物/瑞格列奈有反应,但140例患者中的111例(79%)患者在随访时接受了胰岛素治疗。114例患者中有46例患者出现了糖尿病视网膜病变和/或神经病变。166例患者中有122例患者出现了肾囊肿,169例患者中有75例(44%)患者出现了3-4期慢性肾脏病(CKD),169例患者中有36例(21%)患者发生了终末期肾脏疾病(ESRD)。与突变的患者相比,那些HNF1B缺失的患者在诊断时(11/43 vs. 27/35,P<10-4)和长期(40/78 vs. 71/91,P=0.0003)发生3-4期CKD/ESRD的患者较少,同时这些患者更瘦,而且使用胰岛素治疗更频繁。

由此可见,在HNF1B综合症患者中,糖尿病并发症、心血管疾病的危险因素、3-4期CKD和ESRD是非常普遍的。在糖尿病的诊断中,形态和/或功能性肾脏疾病的存在可能有助于病因诊断。基因型/表型的相关性可能会影响这些患者的治疗和预后。

原始出处:


Danièle Dubois-Laforgue,et al. Diabetes, Associated Clinical Spectrum, Long-term Prognosis and Genotype/Phenotype Correlations in 201 Adult Patients With Hepatocyte Nuclear Factor 1 B (HNF1B) Molecular Defects. Diabetes Care 2017. http://care.diabetesjournals.org/content/early/2017/04/13/dc16-2462

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所属期刊:DIABETES CARE 影响因子:11.857 期刊论坛:进入期刊论坛
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绛珠草小姐

学习了,谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017-5-1 11:14:49 回复

绛珠草小姐

学习了,谢谢分享

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2017-4-26 14:00:12 回复

往日如昨

学习了谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017-4-22 14:31:19 回复

虈亣靌

不错的方式,努力学习,刻苦专研,不断总结出来新经验。

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2017-4-20 20:32:27 回复

绛珠草小姐

学习了,谢谢

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2017-4-20 17:50:46 回复

150********(暂无匿称)

学习了,谢谢!

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2017-4-20 0:25:48 回复

lovetcm

HNF1B这个基因多态性会不会与胰岛素抵抗有关?

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2017-4-19 20:32:31 回复

182********(暂无匿称)

糖尿病是多种病因引起的慢性疾病!需要终身治疗!

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2017-4-19 19:35:35 回复

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