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NEJM:海绵状血管畸形-病例报道

2017-7-6 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论6
Tags: 海绵状血管畸形  头痛  认知减退  
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患者为一位59岁的男性,因渐进性头痛恶化一年而到门诊就诊。神经系统检查正常;皮肤检查发现多个角化丘疹和结节性皮肤病变。



磁共振成像发现大脑中发现许多病变符合海绵状血管畸形的表现,病变累及大脑半球、小脑、脑干(如图A所示T2加权、快速场回波图像,以图B血氧水平依赖的图像;P代表后部)。

海绵状畸形主要发生在大脑,但也可在皮肤、脊髓和视网膜中发现。一部分脑海绵状血管畸形患者是无症状的,而另一些则伴有神经症状,如癫痫发作、头痛,甚至出现致死性脑出血。脑海绵状血管畸形可能是散发性的或家族性的。患者母亲和外祖父有类似于该患者的皮肤病变,但没有进行脑部成像。

对该患者进行遗传分析显示,KRIT1基因突变(也叫CCM1)是与家族性海绵状血管畸形综合征诊断相一致。由于大量脑海绵状血管畸形存在,神经外科治疗并不是一种选择的治疗方案。

该患者仍有间歇性头痛,可通过β受体阻滞剂治疗部分缓解。但该患者也发生了轻度认知减退和记忆缺失。

原始出处:


Ithamar Ganmore,et al. Cerebral Cavernous Malformations.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613312

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狼毒花1982

学习了感谢分享

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2017-7-7 6:11:12 回复

执迷不悔

学习了

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2017-7-6 10:36:58 回复

明月清辉

谢谢分享,学习了

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2017-7-6 10:07:59 回复

Smuzdj

不错不错,值得学习

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2017-7-6 9:33:46 回复

执着追梦

学习,谢谢分享

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2017-7-6 9:22:52 回复

狼毒花1982

学习了感谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017-7-6 8:40:04 回复

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