Genetics：新型“神器”能预测身高，未来可拓展评估疾病风险
2018-10-09 探索菌 生物探索
密歇根州立大学(Michigan State University)开发出一个“神器”——一种新的DNA工具，可以准确预测人的身高。更重要的是，它还有望评估人们患心脏病和癌症等严重疾病的风险。
密歇根州立大学(Michigan State University)开发出一个“神器”——一种新的DNA工具，可以准确预测人的身高。更重要的是，它还有望评估人们患心脏病和癌症等严重疾病的风险。
研究结果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”为题发表在10月份的《Genetics》杂志上。该研究利用机器学习（计算机从数据中学习）分析了英国近50万成年人的完整基因构成。
值得注意的是，一种算法或者工具仅仅基于一个人的基因组就建立了诸如身高、骨密度甚至一个人可能达到的教育水平等人类特征的预测因子，这尚属首次。而且它远不止于此。
“我们已经为这三种结果验证了这个工具，现在可以应用这种方法来预测与心脏病、糖尿病、乳腺癌等健康风险相关的其他复杂特征，”该研究的首席研究员Stephen Hsu说，“这只是个开始。该‘神器’的进一步应用或可以极大地促进精准医疗的实践，使医生能够尽早干预病人的护理、预防或延缓疾病。”
传统的基因检测通常会检测一个人的基因或染色体的特异性变化，这些变化可能表明患乳腺癌等疾病的风险更高。Hsu的模型考虑了大量的基因组差异，并基于成千上万的变异构建了预测因子。
利用来自英国生物银行的数据，Hsu和他的团队将算法付诸实施，评估每个参与者的DNA，并教计算机找出这些明显的差异。
Hsu说:“该算法着眼于每个人的遗传构成和身高。计算机向每个人学习，并最终产生一个预测器，可以单独从基因组上判断他们的身高。”
Hsu的团队将继续改进算法，同时挖掘更大、更多样化的数据集。这样做将进一步验证这些技术，并继续帮助绘制这些重要性状和疾病风险的遗传结构。
Hsu补充道，随着计算能力的提高和DNA测序成本的降低，过去被认为是5到10年后的事情，现在已经近在眼前了。
“我们的团队相信这是医学的未来，”他说，“对患者来说，基因组检测费用只需50美元左右。一旦我们计算出遗传性疾病的预测因子，早期干预可以节省数十亿美元的治疗费用，更重要的是，还能挽救生命。”
原始出处：
Louis Lello, Steven G. Avery, Laurent Tellier, et al. Accurate Genomic Prediction of Human Height. Genetics. Oct 2018.
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