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先天性胎毛性多毛症一例

2019-6-24 作者:唐金玲 汤建萍   来源:实用皮肤病学杂志 我要评论0
Tags: 先天性  胎毛性  多毛症  

临床资料

患儿,男,3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月,于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发,最长约 5 cm,呈兽皮样外观;胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落,就诊时已大部分脱落;左上肢毛发较出生时略有减少,毛发长度稍变短;但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常,面部形态正常,有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形,无色素痣,无其他伴随疾病。患儿为第 2 胎第 2 产,其姊体健,父母非近亲结婚,母亲怀孕期间无特殊接触史、用药史。家族中无类似病史。

体格检查:一般情况可,视力正常,右侧第 2、3 下乳牙,左侧第 3 上乳牙可见龋齿,上中切牙间隙增宽(约 1 ~ 2 mm),无牙龈增厚;浅表淋巴结未触及增大。

皮肤科情况

患儿眉毛粗黑,额部、四肢及臀部皮肤覆盖大量浓密黑色毛发,最长约 3.5 cm,胸腹及背部毛发量稍多但较细软,面颊部、下颌部毛发正常;指(趾)甲正常(图 1)。



辅助检查

睾丸酮 37.66 ng/dl(正常值 0 ~ 43 ng/dl),硫酸脱氢表雄酮 40.3 g/d(l 19 ~ 230 g/dl),垂体泌乳素 5.28 ng/ml(1 ~ 19 ng/ml),促肾上腺皮质激素 14.9 pg/ml (7.2 ~ 63.6 pg/ml),促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)均正常。胸、腰、骶椎骨骼 X 线检查均无异常,未见脊柱裂。

诊断及治疗

诊断: 先天性胎毛性多毛症。

治疗:因患儿毛发持续缓慢自然脱落,逐渐减少并无增多趋势,建议额部暴露部位行激光脱毛治疗,其余部位可暂时观察;同时建议行基因检测。家长因经济原因拒绝进一步检查与治疗。随访 2 年,患儿体毛无明显变化。
    
人类体表的毛发分为毳毛、长毛和短毛 3 种类型。毳毛毛发细软,色淡,如面、颈、躯干及四肢的毛发。长毛和短毛均为终毛,终毛较长、粗且硬,如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。全身性多毛症分为获得性和先天性,前者见于内分泌疾病、营养不良、皮肌炎、药物影响等。先天性全身多毛症(congenital generalized hypertrichosis,CGH)包括先天性胎毛性多 毛症(congenital hypertrichosis lanuginose,CHL)和先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)。CGH 非常罕见,发病率约为 1/10 亿,往往是复杂畸形综合征的皮肤表现。CHL 在 1970 年由 Beighton首次报道。

原始出处:

唐金玲,汤建萍,先天性胎毛性多毛症一例[J],实用皮肤病学杂志,2018,11(4):255-256。



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