JAMA Oncol：对李法美尼症候群检测方法的评价
2018-01-06 王帅 “医海拾贝微转化”微信号
有一种遗传性疾病， 叫Li-Fraumeni syndrome（李法美尼症候群），主要是抑癌基因p53的缺失，引起家族性癌症的发生，随着对TP53基因认识的加深及检测技术的发展，这种病症的检出率越来越高。李法美尼症候群女性一生的患癌率是100%，男性亦达80%。对于该类患者的医学监测是当今医学最具挑战的难题。我们如何改变一个与已确定的癌症发生的自然进程？该病的复杂性及肿瘤的多样性和侵袭性限制了普通
有一种遗传性疾病， 叫Li-Fraumeni syndrome（李法美尼症候群），主要是抑癌基因p53的缺失，引起家族性癌症的发生，随着对TP53基因认识的加深及检测技术的发展，这种病症的检出率越来越高。李法美尼症候群女性一生的患癌率是100%，男性亦达80%。对于该类患者的医学监测是当今医学最具挑战的难题。我们如何改变一个与已确定的癌症发生的自然进程？该病的复杂性及肿瘤的多样性和侵袭性限制了普通筛查的有效性。
在最近一期《JAMA Oncology》发表了两篇重要文章，具体评价了对这种患癌率极高的疾病进行监测的方法。
美国国立癌症研究所Mai等人报道了一项116例（2012-2016年）李法美尼症候群的研究， 对比了不同的筛查手段，每年进行全身MRI，每4个月进行血液学检查，儿童每4个月行超声检查，成人进行脑和乳腺的MRI及结肠镜检，结果显示MRI可以检测出大多数肿瘤，而非MRI技术，包括血液检查，儿童腹部超声检查，乳房X线照相术和结肠镜检查等没有检测出肿瘤。该研究表明全身、脑或乳腺MRI可以帮助李法美尼症候群患者检出易患肿瘤，而其它检测手段可以用以降低假阳性率。
在另外一篇文章，Ballinger等人收集了2004-2016年6个国家13个李法美尼症候群研究中心的共578例患者（376例女性，202例男性）的全身MRI数据。全身MRI在173位参与者中检测到需要临床随访的225个病灶。在54个病人中有61个被诊断为肿瘤（包括良性或恶性），在39个人中确定了42个癌症，其中35个新发现的局限期癌症可通过治疗达到根治。 新的局限期原发癌的总体估计检出率为7％（95％CI，5％-9％），儿童的检出率较成人高。这些数据表明全身MRI对TP53突变携带者具有临床实用价值，可以作为这部分高风险人群临床风险医疗检测的基本组成部分。
原始出处：
1.Mai PL，et al.，Prevalence of Cancer at Baseline Screening in the National Cancer Institute Li-Fraumeni Syndrome Cohort.JAMA Oncol. 2017 Dec 1；3(12)：1640-1645.
2.Ballinger ML，et al.，Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance Imaging： A Meta-analysis.JAMA Oncol. 2017 Dec 1；3(12)：1634-1639.
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