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JAMA Oncol:对李法美尼症候群检测方法的评价

2018/1/6 作者:王帅   来源:“医海拾贝微转化”微信号 我要评论2
Tags: Li-Fraumeni  syndrome  p53  检测  

有一种遗传性疾病, 叫Li-Fraumeni syndrome(李法美尼症候群),主要是抑癌基因p53的缺失,引起家族性癌症的发生,随着对TP53基因认识的加深及检测技术的发展,这种病症的检出率越来越高。李法美尼症候群女性一生的患癌率是100%,男性亦达80%。对于该类患者的医学监测是当今医学最具挑战的难题。我们如何改变一个与已确定的癌症发生的自然进程?该病的复杂性及肿瘤的多样性和侵袭性限制了普通筛查的有效性。

在最近一期《JAMA Oncology》发表了两篇重要文章,具体评价了对这种患癌率极高的疾病进行监测的方法。

美国国立癌症研究所Mai等人报道了一项116例(2012-2016年)李法美尼症候群的研究, 对比了不同的筛查手段,每年进行全身MRI,每4个月进行血液学检查,儿童每4个月行超声检查,成人进行脑和乳腺的MRI及结肠镜检,结果显示MRI可以检测出大多数肿瘤,而非MRI技术,包括血液检查,儿童腹部超声检查,乳房X线照相术和结肠镜检查等没有检测出肿瘤。该研究表明全身、脑或乳腺MRI可以帮助李法美尼症候群患者检出易患肿瘤,而其它检测手段可以用以降低假阳性率。

在另外一篇文章,Ballinger等人收集了2004-2016年6个国家13个李法美尼症候群研究中心的共578例患者(376例女性,202例男性)的全身MRI数据。全身MRI在173位参与者中检测到需要临床随访的225个病灶。在54个病人中有61个被诊断为肿瘤(包括良性或恶性),在39个人中确定了42个癌症,其中35个新发现的局限期癌症可通过治疗达到根治。 新的局限期原发癌的总体估计检出率为7%(95%CI,5%-9%),儿童的检出率较成人高。这些数据表明全身MRI对TP53突变携带者具有临床实用价值,可以作为这部分高风险人群临床风险医疗检测的基本组成部分。

原始出处:




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所属期刊:JAMA ONCOL 影响因子:20.871 期刊论坛:进入期刊论坛

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177wUfd****(暂无昵称)

学习了.谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2018/1/9 6:49:06 回复

158********(暂无匿称)

学习了.谢谢分享.

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2018/1/6 15:10:26 回复

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