今天要给大家讲的一个病例，主角是一位27岁的年轻小伙子。
在10年前，也是他17岁的时候，两个脚跟腱处长了直径5.1厘米的小肿块，不痛不痒，也就没咋在意。
没想到，过了8年，也就是2年前，他不知道为啥开始变得非常冷漠，目光呆滞，嗜睡及记忆力减退。
这样浑浑噩噩又过了一年，他性格已经发生了巨大的变化，脾气十分暴躁，易怒，记忆明显下降（但短期记忆还是好的），走路时出现轻微的不平衡。
这样又过了一年，这位小伙子27岁了，才来到医院检查。
入院查体发现：走直线不稳，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏（Babinski）征阳性，双侧查多克(Chaddock)征阳性，闭目难立征阳性。双侧跟腱有直径约为8.2厘米的无痛肿块。
影像学检查发现，脚踝关节MRI提示右侧跟腱处出现梭形增大：
颅脑MRI提示双侧内囊膝、双侧内囊后肢、双侧大脑脚、脑桥和小脑齿状核处有对称的异常信号：
这一看，显然是脑袋出了问题呀。患者的性格变化跟这个脱不了关系。
这时，化验单上的一个异常结果引起了医生的注意：甘油三酯342.48mg/dL（正常值为30.97~150.44mg/dL）。
这是咋回事？一个27的小伙子怎么甘油三酯这么高？加上双侧跟腱瘤、神经系统体征、小脑齿状核异常信号……
难道……是传说中的罕见病？
于是又测了基因，果不其然，发现了CYP27A1基因突变。
破案了，这就是非常罕见的脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)！
一、什么是脑腱黄瘤病？
脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐形遗传病，通常由CYP27A1基因突变引起，世界范围内发病率为百万分之一，不同地区发病率不同，国内报道较少。
至于CTX到底是如何造成神经毒性，损坏神经系统的，目前尚未得知。但有人提出假设，认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障，导致中枢神经系统受损。
二、脑腱黄瘤病一般有啥表现？
非常遗憾，CTX的临床表现差异非常大，累及多个系统。也因此，不少患者往往在发病17~25年后才能得到正确的诊治。
新生儿期可能的症状有胆汁淤积性黄疸和顽固性腹泻。儿童期可能出现白内障。70%的患者都会出现肌腱黄瘤。神经系统症状出现较晚，表现多样，包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等。
据报道，颅脑MRI中出现小脑齿状核异常信号可能是CTX的特异性表现。
另外，血胆甾烷醇水平会升高，但胆固醇不一定会升高，甚至可能是降低的。
当然，病理检查依然是金标准，脑组织活检可能发现多发脑白质脂质沉积，肌腱肿块活检往往提示大量黄瘤细胞及胆固醇结晶。
三、脑腱黄瘤病怎么治疗？
目前CTX的治疗方式包括低脂饮食治疗和药物治疗。药物治疗主要是鹅去氧胆酸（CDCA）补充治疗，这也是治疗CTX的首选。
CDCA可以让胆汁酸代谢恢复正常，甚至可能逆转某些症状。而且，在儿童期或更早开始用CDCA会比成年后再用效果更好。成年后才开始用CDCA的话，对于某些神经缺陷就无力回天了。有报道称，成人用CDCA治疗1年后，有60%的患者的神经系统症状仍然持续恶化，有20%的患者死亡。
此外，他汀类药物也可以降低胆固醇，治疗CTX，但最好是和CDCA联用。
总之，脑腱黄瘤病是一个进行性疾病，但并不致命，即使不治疗，也可能活到五六十岁。但早发现早治疗更有利于控制神经系统症状，这就需要各位医生们的火眼金睛啦。
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学习了，谢谢分享！
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