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J Clin Pharm Ther:又一种“致癌”基因突变确定,或将带来全新治癌方案!

2017-9-23 作者:佚名   来源: Medicalxpress 我要评论9
Tags: “致癌”基因  突变  治癌方案    
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在巴塞罗那自治大学遗传学和微生物学教授主导的一项研究中,研究人员确定了一个新的遗传综合症引起的突变,FANCM基因突变的两个副本,也称为双等位基因突变。这一结果发表在《医学遗传学》杂志上,该杂志是美国医学遗传学学会的官方刊物,也是《自然》杂志的一部分。研究结果表明,这些突变会使人体对肿瘤的早期形成和化疗毒性产生影响。

在此次研究中,研究人员分析了FANCM基因的双等位基因突变,证据表明,FANCM基因与多种疾病有关,比如患乳腺癌的风险更高,化疗毒性和副作用更强,染色体更脆弱。很多参与研究的FANCM基因突变的参与者在很小的时候就患上了癌症,而且也有化疗的毒性。因此,考虑到新综合征,作者建议修改FANCM基因中双等位基因突变的临床监测,并在使用化疗和放射治疗时采取预防措施。

在这项研究中,研究人员进行了功能互补测试,这是大规模测序项目中非常重要的一种分析类型,在这些项目中有一些突变的基因,目前还不清楚哪些基因是疾病的来源。病人的细胞对DEB有明显的化学敏感性,这是一种对DNA造成损害的药物(病人的细胞不能在高剂量的DEB中存活)。与此相反,当一个健康的FANCM基因拷贝转移到患者的细胞中时,研究人员观察到这种表型和细胞的逆转,就好像它们是健康的,本功能研究是基因的证明,导致该疾病的基因是FANCM,因此在该基因中观察到的突变具有致病性。

原始出处:
Rana H, Ferguson N, Dicpinigaitis PV1.Diabetes insipidus after discontinuation of vasopressin infusion for septic shock.J Clin Pharm Ther. 2017 Sep 11. doi: 10.1111/jcpt.12627. [Epub ahead of print]



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所属期刊:J CLIN PHARM THER 影响因子:1.679 期刊论坛:进入期刊论坛
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大爰

学习了谢谢分享!!

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2017-9-29 10:22:27 回复

虈亣靌

学习了获益匪浅

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2017-9-28 18:18:18 回复

?二

优秀

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2017-9-26 23:09:53 回复

lietome24

好文.值得点赞!认真学习.应用于实践!谢谢分享给广大同好!

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2017-9-26 12:41:55 回复

大爰

学习并分享!!

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2017-9-25 9:38:47 回复

明天会更好!

谢谢分享.感觉收获很大!

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2017-9-24 23:52:46 回复

luominglian113

学习了.谢谢分享

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2017-9-24 0:14:16 回复

虈亣靌

学习了谢谢作者分享!

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2017-9-23 23:13:54 回复

doctorJiangchao

谢谢分享.

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2017-9-23 22:41:04 回复

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