PLoS Med：多基因危险评分在年龄相关性阿尔茨海默病的开发和验证
2017-03-24 MedSci MedSci原创
阿尔兹海默症是老年痴呆症中最常见的一种，主要影响65岁以上的人，可能导致记忆、思维和行为的退化。能够识别处于进行中的阿尔茨海默病（AD）风险的个体是至关重要的。虽然目前遗传研究已经在APOE和其他基因中鉴定了AD相关的SNP，但遗传信息尚未被纳入风险预测的流行病学体系。
近日，来自美国加州大学旧金山分校放射学与生物医学影像系神经放射学科报道了一项应用多基因危险评分对年龄相关性阿尔茨海默病风险进行遗传学评估的研究，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Med上。
阿尔兹海默症是老年痴呆症中最常见的一种，主要影响65岁以上的人，可能导致记忆、思维和行为的退化。能够识别处于进行中的阿尔茨海默病（AD）风险的个体是至关重要的。虽然目前遗传研究已经在APOE和其他基因中鉴定了AD相关的SNP，但遗传信息尚未被纳入风险预测的流行病学体系。
研究人员通过识别每个人基因指纹中阿尔兹海默症的已知基因风险因素，该团队创建了一个称为多基因危害评分（PHS）的评分系统。使用来自国际阿尔茨海默病基因组学项目（IGAP Stage 1）的17,008例AD病例和37,154例对照组的基因型数据，确定了AD相关SNP（p < 10 -5）。然后，将这些AD相关SNP整合到Cox比例风险模型中，使用来自阿尔茨海默病遗传学联盟（ADGC）的第一阶段的6,409位AD患者和9,386名较老对照的亚型的基因型数据，提供多基因危险评分（PHS）。
研究人员认为，在队列研究中，多基因遗传结构起到改变AD风险中比APOE发挥更重要作用。通过更加彻底的验证，遗传变异的定量可能对AD风险分层和作为治疗试验中是有用的。同时也指出这项研究在预测人们未来发生痴呆症的可能性方面相当成功。但它主要侧重于欧洲血统的美国人，还需要在混合的非美国人群中进一步测试。
原始出处：
Rahul S. Desikan, Chun Chieh Fan. et al. Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score. March 21, 2017http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1002258
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