关注罕见病——生物谷专访黄如方主任

编者按："冰桶挑战"在中国第一次让罕见病如此广泛地进入了公众视野，但关注罕见病不能止于一桶水的狂欢，我们更应当对他们生活护理提供长效制度保障的同时，从根本上来突破治疗这道难关。怎样去努力帮助罕见病群体，社会需要采取哪些行动才能给罕见病最为坚实的依靠。

中国罕见病发展中心黄如方主任，作为中国罕见病领域的开拓者和领导者同时也是罕见病患者，常年奔波于世界各地为罕见病患者群体争取赞助或者药物治疗，坚持不懈地推动罕见病事业积极发展。

本次生物谷有幸采访到了黄如方主任，与大家分享国内罕见病现状以及对于患者、社会爱心人士、科研单位以及相关企业各自应该怎样行动来共同推动罕见病持续向前发展。以下是采访的具体内容。

生物谷：黄主任，您好！非常感谢您应邀出席 "2016罕见病研究与临床研讨会"，并接收本次专访。您作为中国罕见病领域的开拓者和领导者，坚持不懈地推动中国罕见病事业的积极发展，是您将"国际罕见病日"带进中国，经过您多年地倡导，让"罕见病"这个曾经极少人知道的群体，逐渐被成千上万的中国人所了解和认识。请您讲述一下目前中国罕见病工作的困境和所面临的现状有哪些？

回答：目前罕见病群体所面临的最基本的问题就是缺医少药，因为很多罕见疾病还没有办法被获得有效的诊断和治疗，并且一些罕见病药物在国外已有上市，但是国内却无法购买。

生物谷：对于罕见病群体的社会关注度普遍不高以及目前可用于治疗罕见病类的重磅药物少的情况，社会上也有一些同自身命运作顽强斗争的罕见病人和事，是否罕见病群体真的会面临无药可救的局面？罕见病群体在心态上有什么需要注意的地方？

回答：罕见病治疗问题是目前人类医疗上所面临的最严峻的挑战。有专家估计百分之九十五的罕见疾病目前还没有得到有效的治疗，但是实际上对于罕见病病人来讲，它也并不是无药可医。

从历史上看，每一种新的疑难病症最终都被人类所攻克，只是认识和攻克疾病的时间长短问题，以及全社会对于这个疾病的重视程度的问题。如果我们的工作能不断地去呼吁更多的人来关注罕见疾病，并且投入更多的资金、人力科研力量去攻克罕见病，将有希望打破目前罕见疾病面临的困境。另外，从另外一个角度来讲，罕见疾病治疗方案同样也会给常见病群体的一些疾病诊治带来帮助。所以解决罕见病的相关问题将使更多人群获益的，是非常重要但是却又是容易被人忽视。

另外对于罕见病的病人来讲，最重要的是心态问题。以前几天与我聊天的一个病友为例，他是一为神经性的渐进性疾病患者，他清楚知道他的身体十年二十年之后将越来越差甚至不能行动，对于他来讲，最重要的就是心态。一个积极、乐观、勇敢地心态看待自身的疾病是非常重要的。即使，在很长一段时间内，罕见疾病可能没有办法被攻破，但对于我们罕见病群体，如何面对未来十年二十年，保持怎样的一个生活状态，这是每一个罕见病病人至关重要的一点。

生物谷：6月21日"世界渐冻人日"节日前夕，姚明旗下公司某公司在其发起的一年一度"要跑，24小时城市接力赛"中，再度捐款11万余元支持"渐冻人百万呼吸工程"项目。对于社会上关注罕见病人群的各界爱心人士，相比曾经风靡全球的"冰桶挑战"等众多公益项目，怎样去做才能真正切实的为推动罕见病治疗事业尽一份力？

回答："冰桶挑战"使得在全球范围内"渐冻人"的关注度达到了最顶峰，同时这也带动了国内对于罕见病群体的持续关注。社会各界爱心人士参与支持并捐款，给予罕见病群体很大帮助。对于公众来讲，大家可以通过更多其他方式更加有效地参与支持。罕见病用药是目前罕见病所面临的最大困难，即使有再多的社会捐款，如果罕见病本身没有有效的治疗方法，实际上也难以真正地帮助到罕见病群体。罕见病中心以往的宣传口号叫"改变从了解开始"，公众需要真真切切地了解罕见病群体以及他们所面临的最真实的困境，从而提供针对性地帮助，使社会的捐款发挥最大价值，这个是我要强调的。

生物谷：对于罕见病患者用药难的问题，"2016罕见病研究与临床研讨会"将邀请来自医学领域的专家、基因诊断公司和药企研发的高管与科技人员一同探讨，您最关注的是什么，您对科研单位和企业有哪些期望？

回答：对于即将召开的会议，我热切希望各位专家和与会人员就目前罕见病问题做出实际切实的讨论，尤其是对于罕见疾病群体的诊断、治疗、药物和市场诊路、药物研发，甚至目前国内如何做罕见病药物的仿制药等等问题；第二个我最关心的是罕见病患者应该怎样被有效的引入到医生诊疗和药物研发的环节当中，同时他们的作用也能够得到足够的重视。

生物谷：罕见病发展中心近期有什么举措或者未来将开展哪些持续性的举措来推进罕见病诊治事业发展？

回答：罕见病发展中心在今年将启动一个新的项目叫"根底健康"，项目的核心是帮助罕见病未诊断的病人及时、更有效、更低成本地进行诊断。相信这个项目将会使很多病人尽快的清楚自己的疾病是什么，让患者避免花额外的钱且用在错误的治疗上等等这一系列类似的悲剧发生。

采访后记

黄如方主任将出席8月20日在上海召开的"2016罕见病研究与临床研讨会 - 临床诊断与孤儿药"并做报告，将进一步详细介绍中国罕见病现状以及罕见病发展中心（CORD）的工作和发展。黄主任持续不断呼吁社会各界给予罕见病和罕见病群体支持和帮忙，也希望医学的发展能尽快为罕见病的治疗带来希望。

黄如方主任

罕见病发展中心

黄如方(Kevin Huang) 罕见病发展中心（CORD）主任， 瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人。黄如方于2006年毕业于浙江大学，广告学专业。作为一名罕见病患者，2003年他开始对罕见病领域感兴趣，随后积极从事于罕见病社群工作。 2008年，当他发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心时，"罕见病"的概念在中国仍然鲜为人知，社会上看不到罕见病组织的存在。之后，他成功将国际罕见病日带进中国，经过这几年的倡导、宣传工作，"罕见病"这个曾经极少人知道的群体，已被成千上万的中国人所了解和认识。2013年，他成立了中国唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构--罕见病发展中心（CORD）。如今，在该中心下发起成立的中国罕见病网络组织发展迅速，已有超过50家罕见病组织机构。罕见病中心（CORD）也已成为在国内罕见病领域中一家集罕见病信息发布、宣传倡导、组织赋能培育、政策倡导于一体的综合性、规模化公益性组织，在为推动中国罕见病事业的发展中起着越来越重要的作用。

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2016罕见病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药

会议时间：2016.08.20                   

会议地点：上海

会议详情： http://www.bioon.com/z/2016rare/