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Treacher-Collins综合征1例

2020-2-24 作者:闫弘静 李志民 冯婧   来源:医学影像学杂志 我要评论0

患者女,13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常,眼距宽,双侧睑下裂向下倾斜显著,下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形,耳位低,听力下降。
 
口腔检查:左右面型基本对称,上颌前突,颏部后缩,呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正,前牙开颌,12、22、32、42牙明显向舌侧倾斜,26牙龋坏。腭部偏高(图1,2)。螺旋CT检查:CT三维重组示眶距增宽,双侧眶外下壁缺如,右侧颧骨小而低,额骨发育不良(图3)。CT三维重组示鼻骨前突,额鼻角平坦,颏部后缩显著,乙状切迹加深,颧弓缺如,颧骨发育不良(图4)。CT横断面示右侧上颌窦发育不完全(图5),冠状面示颧弓缺如(图6)。CT诊断:Treacher-Collins综合征。



图1口内照片,显示牙齿排列不齐;图2口内照片,显示“鸟嘴样”外观;图3三维重组,显示额骨及颧骨发育不良;图4三维重组,显示乙状切迹加深;图5横断面,右上颌窦发育不全;图6冠状面,颧弓缺如
 
讨论
 
Treacher-Collins综合征又称为下颌面骨发育不全,主要是颧骨结构发育异常,累及颞骨、上颌骨、下颌骨。此综合征是TCOF1基因突变的结果,TCOF1是核糖体生物发生的时空调节剂,其单倍剂量不足导致核糖体生物发生不足,核仁应激激活和稳定p53,导致神经上皮细胞高度凋亡,从而导致神经嵴细胞丧失而影响面部发育(图1~3)。
 
临床表现主要有:面部骨骼发育不良,导致牙齿位置错位或数量减少,前牙开颌常见,很多患者伴有腭高、腭裂。眼睑异常包括睑下裂向下倾斜、内眦睫毛少。外耳道的大小、形状、位置异常,双侧传导性听力损失在TCS患者中常见。TCS在新生儿中发生概率约为1/50000。患者中超过60%的病例为无家族史散发的新生突变,而约40%病例则具有家族病史。
 
Treacher-Collins综合征的诊断主要依据特征性的临床表现及X线检查。患者X线检查包括全口牙位曲面体层X线片、头颅定位侧位片、头颅定位正位片等。CT和三维重组可直观显示颅面骨的解剖学改变,有利于诊断。
 
Treacher-Collins综合征虽然属于不致死畸形,但对患者的面貌和心理影响极大,而且手术费用高,效果尚不理想。因此,产前超声诊断是出生缺陷筛查首选的影像学诊断方法,由于患者颜面部畸形严重,如能运用横断面、矢状切面、冠状切面的三维扫查,观察患者上颌骨、下颌骨、颧骨的形态,可降低患儿的出生率,减轻家庭的痛苦。
 
原始出处:

闫弘静,李志民,冯婧,王博,公柏娟.Treacher-Collins综合征1例[J].医学影像学杂志,2019,29(03):372+377.



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