NEJM：悬雍垂淀粉样变性-病例报道
2020-08-06 MedSci原创 MedSci原创
淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中，细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。
患者为一名61岁的男子，因吞咽困难而到血液科就诊。他还描述了2年的手和脸部浮肿以及皮肤干燥和脱发病史。
口咽部体格检查发现大舌症，扇形，舌弓红斑，悬雍垂肿大。对悬雍垂进行活检，刚果红染色发现苹果绿色双折射提示淀粉样蛋白沉积。免疫组织化学分析显示，循环κ轻链水平升高。免疫固定的血清电泳显示有0.4 g/dL的单克隆峰。游离的κ轻链水平为56.6 mg/L（参考范围为8.3至27.0），κ与λ轻链比例为3.3（参考范围为0.26至1.65）和蛋白尿（24小时尿液样本0.26g）升高时。
骨髓流式细胞仪检查发现0.54％的浆细胞具有非典型表型，心脏磁共振成像检查提示淀粉样蛋白累及左心室心肌。淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中，细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。
该患者接受了自体骨髓移植，并对治疗具有较好的反应。
原始出处：
Kenny M. Galvez-Cardenas,et al.Uvula Amyloidosis.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1915258
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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长见识了
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