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PLoS One:根据年龄和性别研究晚期年龄相关性黄斑变性遗传效应

2018/3/13 作者:cuiguizhong   来源:MedSci原创 我要评论1

德国雷根斯堡大学遗传流行病学系的Winkler TW和德国雷根斯堡大学附属医院眼科的Brandl C近日在PLoS One上发表了一项重要工作。作者利用1000例全基因组数据,计算全长ExomeChip数据(> 1200万个变体),进行了大规模的年龄和性别的分层全基因组关联研究(GWAS)。

晚期年龄相关性黄斑变性(AMD)是患有多种疾病的老年人群体中造成视力损害的主要原因。晚期AMD发病和发展的最重要的而且不可改变的危险因素是年龄和遗传因素,但是对遗传和年龄或与性别之间的相互影响知之甚少。

他们的研究数据是由国际年龄相关性黄斑变性基因组联盟(IAMDGC)从16,144例AMD晚期病例和17,832例对照组中筛选确定的。他们对两个已知AMD基因座(靠近CFH和ARMS2 / HTRA1)在年轻个体之间的相互作用效应进行了系统性的研究。与之前的研究相比,他们使用联合测试的方法,对年龄和基因年龄相互作用进行统计,发现了两个新的AMD基因座。其中一个是近视网膜丛生蛋白样蛋白(CLUL1)基因的新型AMD GWAS基因座,另一个靠近视黄醛结合蛋白1(RLBP1),他们是最近在细胞核和线粒体变体的联合分析中被鉴定出来的。同时,作者也提到,尽管他们的数据有相当大的研究价值,但没有观察到年轻人和年长者之间的性别相关效应和负相关效应。

因此,他们认为,这是首次将年龄、性别及其与迟发性AMD遗传效应相互作用的全基因组相互作用研究。这项工作降低了性别在AMD晚期病因学中的作用,但强调了年龄相关性遗传因素的重要性。

原文出处:

Winkler, T.W., et al., Investigating the modulation of genetic effects on late AMD by age and sex: Lessons learned and two additional loci. PLoS One, 2018. 13(3): p. e0194321.

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