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JAMA Neurol:神经肌病患者TTN突变意义研究

2018-2-13 作者:zhangfan   来源:MedSci原创 我要评论1
Tags: 神经肌病  TTN  肌营养不良  
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Titin基因(TTN)突变可引起一系列遗传病,近日研究人员就TTN导致的神经肌肉病进行了研究。

研究招募了9名TTN突变患者以及4名疑似TTM突变患者。患者接受DNA序列研究、肌营养不良、先天性肌病或其他骨骼肌疾病检查。研究的主要终点是考察新TTN基因突变型以及新的TTN基因突变症状。

9名突变患者中,男性5人,平均年龄25岁;4名疑似患者中,男性3人,2人患先天性肌病和2人在20年后缓慢进展为远端肌病。未发现新的突变类型。对患者家族谱进行临床以及分子水平评估后,研究人员认为杂合子截短变异体或独特的错义突变检测不能对TTN基因突变症状做出完整诊断

研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分,未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向。

原始出处:

Marco Savarese et al. Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders. JAMA Neurol. February 12, 2018.

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所属期刊:JAMA Neurol 影响因子:11.46 期刊论坛:进入期刊论坛
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学习一下很不错

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2018-2-13 18:32:32 回复

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