近日研究人员通过评估家庭内的局灶性癫痫以研究癫痫的遗传表型。
研究人员对149个家庭的302名非后天局灶性癫痫患者进行研究。通过Logistic回归分析研究癫痫家族聚集性特质。
在含有多个个体的非后天局灶性癫痫的家庭，研究发现在癫痫发作期存在明显的家族聚集性发作的动作，自主，精神，和失语症状。发作期全身姿态，出汗、呼吸困难、恐惧、焦虑和DéJà似曾相识/陌生感表现出明显的家族聚集性。局灶性发作类型包括复杂发作，简单发作和继发全身强直-阵挛性发作。
研究结果表明非后天局灶性癫痫存在表型基因型关系有助于易感基因患者亚组鉴别。
原始出处：
Steven Tobochnik et al. Familial aggregation of focal seizure semiology in the Epilepsy Phenome/Genome Project. Neurology. May 30 2017.
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