Int J Mol Sci：特异性诱导多能干细胞在CFC患者中的成骨作用
2017-12-06 MedSci MedSci原创
心面皮肤（CFC）综合征是由细胞外信号调节激酶（ERK）通路突变引起的罕见遗传疾病。然而，关于ERK信号异常与大多数CFC综合征患者中表现出的骨发育缺陷之间的关联知之甚少。在这项研究中，从CFC综合征患者的真皮成纤维细胞中诱导性多能干细胞（iPSC）。将CFC-iPSCs分化为间充质干细胞（CFC-MSC），并在体外进一步诱导出成骨细胞。通过碱性磷酸酶活性测定，矿化测定，定量实时聚合酶链式反应（q
心面皮肤（CFC）综合征是由细胞外信号调节激酶（ERK）通路突变引起的罕见遗传疾病。然而，关于ERK信号异常与大多数CFC综合征患者中表现出的骨发育缺陷之间的关联知之甚少。
在这项研究中，从CFC综合征患者的真皮成纤维细胞中诱导性多能干细胞（iPSC）。将CFC-iPSCs分化为间充质干细胞（CFC-MSC），并在体外进一步诱导出成骨细胞。通过碱性磷酸酶活性测定，矿化测定，定量实时聚合酶链式反应（qRT-PCR）和western印迹显示CFC-MSCs的成骨缺陷。
结果显示，与野生型（WT）-MSCs相比，CFC-MSCs的成骨能力减弱。CFC-MSC在诱导成骨过程中，除了激活ERK通路，还发现p-SMAD2表达的升高和p-SMAD1表达的降低。通过抑制ERK和SMAD2信号传导或激活SMAD1通路可挽救CFC-MSC的成骨缺陷。重要的是，ERK和SMAD2信号传导的激活或SMAD1信号传导的抑制重演了WT-MSC中的成骨受损。
综上所述，该研究结果表明，SMAD2和SMAD1以及ERK通路是导致CFC综合征早期骨发育缺陷的原因，为了解该疾病的病理机制和治疗靶点提供了一个新的见解。
结果显示：
Choi JY, Han KM, et al., Impaired Osteogenesis of Disease-Specific Induced Pluripotent Stem Cells Derived from a CFC Syndrome Patient. Int J Mol Sci. 2017 Dec 1;18(12). pii: E2591. doi: 10.3390/ijms18122591.
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