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JCO Precis Oncol:NF1突变与胃肠道肿瘤GIST发生有关

2017-8-19 作者:佚名   来源: medicalxpress 我要评论2
Tags: NF1    肠道  肿瘤  GIST  突变    
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UC圣地亚哥摩尔斯癌症中心的研究人员已经确定,称为十二指肠 - 空肠弯曲或DJF的小肠特定区域显示出具有NF1基因突变的肿瘤(GIST)的高频率的胃肠道基质。研究结果发表在8月在线JIC精神肿瘤学杂志上。


大约有30%的GIST发生的小肠分为三个解剖学,组织学和功能上不同的部分:十二指肠,空肠和回肠。大多数小肠GIST与KIT突变有关。然而,GIST的一个子集在其他基因如NF1中具有突变。

摩尔斯癌症中心外科肿瘤学家Jason Sicklick说:“十二指肠转变为空肠时,我们发现NF1突变的GIST过度表达。

NF1可以在体内(肿瘤DNA)或种系(被称为神经纤维瘤病1型[NF-1]的遗传病的一部分)中突变。患有NF-1突变的患者比未受影响的个体发生GIST的可能性高34倍。

Sicklick说:“这些病人中的一些患者的基因组检测显示隐匿性种系NF1突变,没有其他明显的NF-1临床症状。 “任何有GIST的人都应进行肿瘤基因检测,目前只有8%?15%的患者接受了检测,对于NF1突变患者,对遗传性NF-1阳性的患者的家庭成员有影响,因为他们也可能患上癌症的风险增加,包括GIST。”

根据美国国立卫生研究院的统计,NF-1是一种特征,其特征在于皮肤着色和沿着皮肤,脑部和身体其他部位(如胃肠道)的神经的肿瘤生长。这种情况的体征和症状在受影响人群中差别很大。 NF-1发生在全球3000到4000人中。

GIST代表胃肠道中最常见的肉瘤类型,美国的年发病率为每百万人6.8例。这些肿瘤从胃肠道壁的特殊细胞开始,称为Cajal(ICCs)的间质细胞。 ICC有时被称为胃肠道的“起搏器”,因为它们表明消化系统中的肌肉通过蠕动收缩,通过系统移动食物和液体。

莫氏癌中心的Sicklick和同事正在寻求一种逐渐抵抗治疗的GIST肿瘤的个性化方法。最终,有95%以上耐药GIST的患者屈服于癌症,强调了其他治疗靶点的必要性。

Moores癌症中心的医学肿瘤学家博士说:“GIST的患者应该用下一代测序板分析肿瘤。” “我们发现了一些患者的子集,包括KIT突变的患者,他们有下游突变可能会使他们对传统靶向治疗不敏感。”

Sicklick补充说:“这种洞察帮助医生知道哪些药物将会或将不会起作用,以便妥善治疗这些致命的肿瘤。在NF1突变体GIST中至关重要的是,标准的药物治疗方案是无效的。

Sicklick最近的GIST研究还发现了与GIST患者亚群相关的新基因融合和突变。他和他的团队也提供了第一个证据表明,Hedgehog信号通路是形成GIST的核心,它们经常由KIT致癌基因驱动。
原始出处:
Adam M. Burgoyne,Martina De Siena, Maha Alkhuziem.et al, Duodenal-Jejunal Flexure GI Stromal Tumor Frequently Heralds Somatic NF1 and Notch Pathway Mutations, JCO Precision Oncology



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183********(暂无匿称)

学习了,好文章

(来自:梅斯医学APP)

2017-8-19 13:24:42 回复

半夏微凉

学习了谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017-8-19 12:01:11 回复

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