2000万罕见病人的困局与破局
2019-02-28 林颖 福建卫生报
“药太贵了，我们一次也用不起，只能眼睁睁看着儿子的身体越来越差。”昨天下午，由福建省立医院举办的罕见病医生患者交流会上，罕见病庞贝氏症患者小威（化名）的妈妈黄女士一边说，一边掩面而泣。像小威这样的罕见病患者，在我国这样的人口大国中，其实总体人群并不少。 据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；中国有2000多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。 由于确诊难、药
“药太贵了，我们一次也用不起，只能眼睁睁看着儿子的身体越来越差。”
昨天下午，由福建省立医院举办的罕见病医生患者交流会上，罕见病庞贝氏症患者小威（化名）的妈妈黄女士一边说，一边掩面而泣。
像小威这样的罕见病患者，在我国这样的人口大国中，其实总体人群并不少。 据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；中国有2000多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。 由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。
今天就是世界罕见病日了，让我们一起走进这群罕见病患者的世界。
1 因天价药，只能望洋兴叹
家住福州的小威现在是一名高中学生。从六七岁开始，他的转氨酶就偏高，看遍了福州各大医院 ，甚至做了活体组织检查，也查不出问题来。
鉴于儿子没有出现其他异常，黄女士就渐渐放松了警惕。
临近中考时，一次偶然的机会，黄女士看到儿子跑步姿势很不对劲，和其他同学都不一样。这个异常再次引起黄女士的警觉。
还在住校的儿子对黄女士说，自己一跑起来，心脏就像合起来一样，没法呼吸。
内心不安的黄女士又带着小威跑医院做各种检查，医生们还是没查出具体的病因。
后来，在福州一位医生的建议下，黄女士带小威去了上海。
辗转多家医院后 ，前后经过两个多月的反复检查，终于在上海华山医院通过基因检测手段找到了病因——庞贝氏症。
在罕见病患友群中流传一句话：“比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生。”
像小威这样确诊难的情况并非个案 ，据 《2018 年中国罕见病调研报告》 （以下简称《报告》）显示， 受访的 患者中近 65%都曾被误诊，平均 每位患者确诊需要的时间是5.3 年。其中，最极端的两个患者分 别花了44年和42年才获得确 诊。
小威虽然幸运地确诊了病 因，然而这一结果并没有令黄女 士感到一丝欣慰。“医生说，得了 这种病最后会呼吸衰竭而亡。” 现在提起这件事，黄女士依旧止 不住地落泪。
黄女士知道，这种病目前有 一种特效药——注射用阿糖苷 酶 α，可以很好地控制病情。
不过，她说的这种特效药目前仅在 天津纳入医保，青岛则纳入困难 居民医疗刚性支出救助范围，其 他地区尚无救助报销政策。
按照小威的体重，一次用药 费用需要十几万元，一年大概两 百多万元，且是终身用药。
天价药，望洋兴叹。
小威所面临的困局仅仅是众多罕见病 患者中的一个缩影 。
《报告》显 示，2017 年，受访的1867位罕见 病患者平均花费在看病吃药、康 复治疗方面的费用超过5万元， 其中最多的一人花费了300万 元。
平均而言，上述花费是他们全年总收入的3倍，而医疗保险仅可以报销 20.4%，即患者需要个人负担近80%的医疗费用。
2 罕见病患者的“破冰行动”
近几年，越来越多的罕见病患 者在全国自发组建了各自的患者 群，大家通过各种形式的宣传活动， 制作网站、微信公众号、App，吸引病 友找到自己的组织。
病友们相互分 享就医经验、治疗手段，介绍能够治 疗自身疾病的医院、医生，让不少患 友的就诊过程少走了很多弯路。
从去年开始，在福建的一些罕 见病患者组织的分支机构也在省内 开展了一些宣传活动，被省内的罕 见病患者称为“破冰行动”。
与此同时，越来越多的医疗机 构、医生开始关注罕见病患者组织。
每年，由国内罕见病领域公认的旗帜 性人物黄如方创立的罕见病发展中 心都会组织一个罕见病高峰论坛，参 会人员包括国内外罕见病领域的专 家学者、临床医生、医药企业、测序机 构、政府部门、罕见病组织、患者家庭 等。汇聚如此多层面的医疗会议，在 国内并不多见
“毕竟罕见病在教科书上的知识太少，关于罕见病的学术、文献就 更少，这就倒逼着医生要从患者身上去获取知识、总结经验、寻找答案。”中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松教授说。
“现在会识别、诊疗罕见病的医生少之又少，所以我们在院内集合了13个科室的专家力量，成立了福建省立医院罕见病诊疗团队。接下来，我们还将致力于福建省罕见病联盟的组建，促进临床各相关学科专业关注罕见病研究，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力的有效途径。”
越来越多的罕见病患者和家属 开始通过各种渠道去发声，讲述自 己的故事。
这些凝聚起来的声音也 让一个个曾经被掩盖的社会问题浮 现在普通人的眼前。
3 罕见病群体越来越受重视
近日，国家卫生健康委办公厅 发布了《关于建立全国罕见病诊疗 协作网的通知》，公布324家医院为 协作网医院，组建罕见病诊疗协作 网。
其中，福建省有 14 家医院入选。
作为我省罕见病诊疗协作网的牵头医院，福建医大附属附一医院副院长王柠教授指出，罕见病的诊断、治疗及研究，不少尚处于探索阶段，这就造成患者花费巨大、病急乱投医的现象。
有了网络化的管理，在各省布点罕见病诊疗医院，对于方便患者就近就医、医院开展罕见病研究都十分有意义。
接下来，还 将集中省内高端医 院力量，形成罕见 病诊疗共识，最终 达到方便患者就 医的目的。
与此同时，国 务院近日提出，从3月1日起，对首 批21个罕见病药品和4个原料药，参 照抗癌药对进口环节减按 3%征收增 值税，国内环节可选择按3%简易办 法计征增值税。
对于这次颁布的利好政策，郭延松说，这是政府释放的一种信号，
意味着罕见病已经得到了国家顶层的重视，会让医疗领域加大对罕见病的关注和投入。
他同时指出，要想让罕见病这一弱势群体真正获得帮助，还需要政策、法律上的进一步扶持。例如，让更多的罕见病药品进入医保，就算贵也要进医保，因为这些“孤儿药”是患者唯一的选择。
此外，罕见病药品比较贵，政策制定 者要灵活考虑罕见病药品的药占比 情况，这也能有效避免医生有药开 不出的情况。
“虽然药品降税带来的费用降价空间对我们来说还十分有限，但我们至少看到了曙光。我们期待着罕见病药品能够早一天纳入医保，期待着基因疗法能够进入临床运用的那一天。”对于未来，黄女士充满了希望。
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#罕见#
23
好好学习天天向上
42
好好学习天天向上
44
#国际罕见病日#对于不幸的罕见病患者和家庭来说，亟待更多的关注与支持！
36
学习了，谢谢分享
45
学习谢谢分享
33