基因测序技术能帮助对发育迟缓患儿作出诊断

最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。

加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。

很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。

英国哥伦比亚大学儿童医院的儿科医生和生物化学遗传学家、英国哥伦比亚大学分子医学与疗法研究中心的高级研究员Clara van Karnebeek博士称，基于这个新的遗传诊断方法，医生们就可以给10名患者中的4名进行目标明确的治疗。遗传分析可以引导更精确的临床实践，最重要的是，对这些儿童的治疗结果可能会更好，如果未被诊断，这些儿童就可能会发生严重的残障，永远都没有改善的机会。很多情况下，可以给他们服用维生素增补剂或改进饮食或药物疗法就可以改善患儿的状况。

这些发现已经发表在5月25日的《新英格兰医学杂志》上。

研究中，van Karnebeek博士及其团队主要关注与代谢问题相关的儿童发育迟缓，主要表现是患儿体内的细胞难以将蛋白质、碳水化合物和脂肪转化为能量。

研究人员提供了背景信息：导致能量缺陷和大脑与身体中毒素积累的遗传问题是非常罕见的，这些问题会导致身体和认知能力发育迟缓及其他疾病。

研究人员召集了41名有发育迟缓问题的儿童，其中有行走和语言发育迟缓，也有更严重的如癫痫或自闭症等问题。

研究人员采用传统的尿检和血检方法对这些儿童进行90种已知与发育迟缓相关的代谢性疾病筛查，发现，根据这些检验结果，这些儿童并没有这些已知的疾病。

研究人员又对这些儿童的外显子组进行了分析，外显子组是指导对身体功能关键蛋白合成的遗传结构。

van Karnebeek博士称，显然，这些儿童除了发育迟缓外，他们的代谢也有问题。于是，我们就开始大海捞针一样寻找可以解释发育迟缓和代谢问题的单一DNA改变。幸亏有了遗传分析的结果，研究人员可以帮助41名儿童中的17人找到了直接针对他们遗传问题的疗法。其中有一位母亲解释了接受治疗前后她儿子的变化。治疗前，他每天会无数次地撞头，伤害自己。治疗后，他平静下来了，可以回家与家人一起吃晚餐看电视了。很多大学医学中心和商业实验室都可以进行这一类的遗传分析，可以帮助这些患有无法诊断发育问题的儿童。

然而，遗传筛查现在有些昂贵，一般需要几千美元。

出生缺陷基金会的首席医学总监Edward McCabe博士称这项研究是一项令人钦佩的研究，随着测序价格的降低，我们就需要这个方法来确定这些患者发育障碍的原因。

美国健康研究所开展了一项无法诊断疾病工程，目的是利用类似的遗传分析来帮助患有难以诊断疾病的患者。这个工程建立了美国可以进行深度遗传评估的医学中心的网络。这就是医学实践的方式，我应该知道有很多基因我们还无法找到与其相关的疾病，这一点很重要。我们了解到，患者通常同时有两种异常情况，这另医生难以判断。利用基因测序技术，我们就可以前所未有的针对个人的精确诊断。

原始出处： 

Genetic Insights May Help Kids Battling Developmental Delays.May 25, 2016.