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基因疗法首次治愈镰状细胞病

2017-3-3 作者:李易潇   来源:生物 360 我要评论2


法国科学家 3 月 2 日在《新英格兰医学杂志》上报告他们成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的 15 岁男孩,目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了,且他的体内有足够多的正常红细胞来抵抗镰状细胞病。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

1、镰刀型红细胞贫血症

在美国约 9 万人患有镰刀型红细胞贫血症,该病主要发生在黑色人种中。在世界范围内每年约有 275,000 个新生儿患有这种疾病。镰状细胞病会引起极度疼痛,有时甚至引起更严重的问题如中风和器官损害。

镰状细胞病是 1949 年世界上最早发现的第一个分子病。其分子病理是基因突变,导致编码的氨基酸发生改变,其血红蛋白的分子结构与正常人不同。患者的红细胞形状由平滑的圆圈形状改变为新月形或半月形,这种畸形细胞缺乏可塑性,会堵塞毛细血管,阻碍血液流动。

2、疾病治疗现状

血型匹配的同胞干细胞移植是一种潜在的治疗方法,但在美国只有不到五分之一的人拥有匹配的供体。病人一般通过输血与药物治疗来缓解疼痛的症状,但这只是一个临时的解决办法,治标不治本。现在,基因治疗为镰状细胞病患者提供了一个有希望的“治本”方法。

3、治疗实例

文章中的患者,是名法国男孩,现在已经 15 岁,2014 年 10 月在 Necker 儿童医院接受了治疗。研究人员对他的骨髓干细胞进行了基因操作,以防止他的红细胞呈镰刀状。自他接受治疗三个月后,大量功能正常的血红蛋白开始形成。现在,他的体内约有一半的红细胞具有正常的血红蛋白结构。他停止了所有药物,他已经不再需要常规治疗了。

“尽管这不是治愈,但也没关系”,因为基因疗法有效的避开了这种疾病,Philippe Leboulch 表示。他参与发明这一治疗方法,并帮助蓝鸟生物在马萨诸塞州成立,男孩的治疗方案是由该公司提供的。

蓝鸟生物已经在美国和法国治疗了六名以上的这类患者。目前,这些患者的完整结果尚未见报道,虽然也有惊人的疗效,但还没有达到这名法国男孩“治愈”的效果。研究人员认为他们已经知道了原因,并将调整方法尝试做得更好。

4、基因治疗团队

关于镰状细胞病的另外两个基因疗法研究在美国进行:一个在加州大学和辛辛那提儿童医院进行,另一个在哈佛大学和波士顿儿童医院启动。

Stuart Orkin 博士,波士顿儿童医院的医生,他拥有一项基因编辑专利发明。他表示,这项工作提供了“相当大的希望”来解决一个非常普遍的问题,接受治疗的法国男孩的结果是相当不错的,这表明基因治疗是正在走向轨道。

参考资料:
Jean-Antoine Ribeil, Salima Hacein-Bey-Abina,Emmanuel Payen,et al.Gene Therapy for Sickle Cell Anemia.The New England Journal of Medicine, March 2, 2017.



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cqykthl

镰刀型红细胞贫血症,该病主要发生在黑色人种中

(来自:梅斯医学APP)

2017-3-12 23:08:26 回复

1801157****(暂无匿称)

突破性的!希望再接再励!

(来自:梅斯医学APP)

2017-3-4 3:11:18 回复

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