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Clinica Chimica Acta：几丁三醇苷酶在戈谢病初治患者中的作用

2019-08-08 Gladiator MedSci原创

几丁三醇苷酶
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几丁三醇苷酶<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:&quot;Calibri&quot;,&quot;sans-serif&quot;; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-font-family:&quot;Times New Roma

几丁三醇苷酶(Chitotriosidase, ChT)可作为戈谢病(GD)患者随访的生物标志物，特别是ERT期间活性在极度升高和然后下降。然而，CHIT1基因的一些变异影响会ChT活性。

为了评估ChT基因型与GD的临床/生化特征之间的关系，研究人员对其进行了CHIT1基因分型，包括c.1049_1072dup24, p.Gly102Ser, p.Gly354Arg, c.1155_1156 + 2delGAGT, c.1156 + 5_1156 + 8delGTAA, p.Ala442Val/Gly和重新排列的delE/I-10。

研究人员对42例来自巴西南部的GD患者进行了评估。对32例患者进行了预处理。dup24, p.Gly102Ser和p.Ala442Gly等位基因频率分别为0.14、0.32和0.12。只有1例患者表现为ChT活性降低(dup24纯合)。Dup24的野生纯合子和杂合子之间的比较表明，两者之间的差异都与之前的ChT活性不同（15,230 vs 6936nmol / h / mL，p <.001），但治疗后（5212 vs 3045nmol / h / mL，p=0.227）不显著。

研究表明，预处理ChT活性与临床/生化特征无关。 治疗12个月后，ChT活性降低了63％（p <.001）。 没有证据表明较高的ChT水平与未治疗的GD患者中更严重的症状相关。 预处理ChT水平似乎主要取决于是否存在dup24等位基因。

原始出处：

FernandaSperb-Ludwig,Bianca LúciaHeineck,Chitotriosidase on treatment-naïve patients with Gaucher disease: A genotype vs phenotype study

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！


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