JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
2017-09-28 MedSci MedSci原创
在巴黎卢浮宫内有一尊特殊的雕像，从外表看是一位面容姣美、身材窈窕的女子，但仔细观察却发现她竟拥有类似于男性的外生殖器官。这或许是雕塑家的一种独特的艺术想象和创作，但是这种疾病在现实生活中确实存在。这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
在巴黎卢浮宫内有一尊特殊的雕像，从外表看是一位面容姣美、身材窈窕的女子，但仔细观察却发现她竟拥有类似于男性的外生殖器官。这或许是雕塑家的一种独特的艺术想象和创作，但是这种疾病在现实生活中确实存在。这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其发病原因是由于肾上腺皮质激素合成酶中的21羟化酶的功能障碍，导致肾上腺皮质激素合成减少，前体产物堆积，使患者体内产生过多的雄激素，最终导致患者出现性分化异常及电解质紊乱。在临床上，女性患者表现为肌肉发达、长胡须等男性性征，同时伴有乳房不发育、原发闭经等青春发育异常表现；男性患者表现为幼年身高增长快，骨龄提前，但最终身材矮小，男孩甚至在5-6岁即可能出现性早熟。
目前，还未有研究阐明患有21羟化酶缺乏症的男性的生育情况。因此来自瑞典的研究人员探讨了先天性肾上腺增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）男性的生育情况。
研究对象为≥15岁，患有21OHD的男性（n = 221），同时研究人员根据性别、年龄和出生地匹配了相应的对照组（n = 22024）。研究人员从瑞典的全国人口登记处获得相关数据。亚组分析包括相关的表型（失盐型[SW]，单纯男性化型[SV]，非经典型[NC] ）、CYP21A2基因型（无，I2splice，I172N，P30L）和新生儿疾病筛查分层。研究的主要观察指标为亲子和收养儿童的人数。
研究人员发现，患有21OHD的男性不太可能是其还在的亲生父亲（OR，0.5；95% CI，0.4-0.7；调整社会经济特征后，OR，0.4；95% CI，0.2-0.5）。在SW、SV、I2splice和I172N型21OHD患者中确实如此，但不包括NC，无CYP21A2基因型，和P30L组的患者。
在推出新生儿筛查之前出生的患者中，少部分患者成为了父亲（OR，0.3；95% CI，0.2-0.5），但在该规范推出后的出生的患者的数据同上述情况。患有21OHD（SV和I172N亚组）的男性更多地选择收养孩子（OR，2.9；95% CI，1.0-7.9）。这些患者成为父亲的年龄、婚姻状况、居住地区和教育都相仿，但收入较高却较少。然而，NC和I172N亚组患者的学历较高，且NC患者多反复结婚，相反的是，SW和I2 splice的患者更经常离婚。
研究人员认为，21OHD男性的亲子较少，而更多的患者选择领养孩子。这表明21OHD男性的生育能力受损，即使亚组分析中提示部分患者能正常生育。
原始出处：
Falhammar H, Frisén L,et al.Reduced Frequency of Biological and Increased Frequency of Adopted Children in Males with 21-Hydroxylase Deficiency: A Swedish Population-Based National Cohort Study.J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 13. doi: 10.1210/jc.2017-01139. [Epub ahead of print]
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