JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
2017-05-28 luowenbo MedSci原创
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
研究中的来自9个家庭的10名患者都进行了全面的眼部检查，6名患者进行分子生物学全基因组分析。该项研究开始于2013年4月17日截止于2016年3月3日，其中在2016年3月2日完成最后一次随访，数据分析工作开始于2014年10月27日机制与2016年3月29日。主要的评价指标是眼部检查的结果与CNGB-1的基因分子生物学分析结果。
研究发现，来自9个家庭的7名女性和3名男性（平均年龄为47.4（SD=13.2））都携带CNGB-1变异，研究的平均随访时长为3.7（SD=2.8）年。第一临床表现（儿童夜盲症伴视野缺损）在平均年龄为33.2（SD=8.0）岁时才记录在病例中。所有的患者直到成年时均保留最佳矫正视力，平均单眼视力为0.1logMAR（Snellen等同，20/25），平均右眼视力范围为0.0-0.3（Snellen 20/20至20/40），平均左眼视力范围为-0.1-0.3（Snellen 20/16至20/40）。眼底检查发现中间周边视网膜色素上皮萎缩和视网膜色素迁移。黄斑光学相干断层扫描显示1名患者的段内椭球带保存完好，其他患者的眼底自发荧光增加的旁环直径呈现不同程度的改变。6名患者的电生理检查证实训在杆锥营养不良表型。分子生物学研究证实了先前报道的错意突变（P.[N986I]）和7个之前未曾报道的变种，其中包括4个无义突变（P.[Q88*]，P.[Q222*]，P.[Q318*]，P.[R729*]），2个移码突变（P.[A1048fs*13]，P.[L849Afs*3]），和1个剪接位点变异（c.761+2T>A）。
该项研究数据结果表明：RP患者的完好的视力与黄斑中心凹结构能一直保留到其成年，而这为应用新兴治疗干预疾病发展提供了长时间的治疗窗口
原文出处：
Hull， Sarah，et al. Clinical Characterization of CNGB1-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. JAMA Ophthalmol.2017VN
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