原发性胆汁性肝硬化被误诊为MDS，警惕 !

病例资料

患者女，42岁，汉族。因“反复乏力5年，发现贫血3年”于2015年10月17日入院。

【现病史】

患者因乏力于2011年7月至2014年7月先后13次在多家医院住院治疗，第一次诊断为“骨髓增生异常综合征（MDS）”。

患者每次住院均主诉乏力、心慌，血红蛋白（HGb）在37.20～63.20g/L间波动，血沉（ESR）31～140mm/h，白细胞计数（WBC）1.58～4.21×109/L间波动，血小板计数（PLT）正常。

13次住院治疗基本以此诊断为依据，给予纠正贫血及白细胞减少，效果不显着。

自第六次住院，查抗核抗体（ANA）共8次，滴度在1：100～1：1000间波动，AMA-M2抗体呈强阳性，13次住院有5次骨髓涂片结果均显示粒系早中幼增生明显，红系成熟细胞大小不均，血清铁蛋白5次均偏高。

其间发现内痔出血，行结扎术一次，多发子宫肌瘤，行双侧子宫动脉栓塞术一次。

主要治疗基本依据“MDS”诊断，给予促红素、司坦唑醇、地塞米松、口服中药及间断输悬浮红细胞等治疗，但效果欠佳，乏力及贫血无改善。

【体格检查】

T36.2℃，P130次/分，律齐，R21次/分，BP116/70mmHg。

面色苍白，贫血貌，无黄疸。两肺呼吸音清，腹软，肝脾未触及，双下肢无水肿。

【辅助检查】

全血细胞计数HGb45.2g/L，RBC180×109/L，WBC1.58×109/L，N0.85，RET0.15，RET2.50×109/L，PLT166×109/L，ESR141mm/h；ANA1：1000，SSA++，Ro52++，AMA-M2++；ALT199.1U/L，AST139.5U/L，IBIL16.1μmol/L，CRP28.9mg/L，CK176.70U/L，CKMB49.20U/L；铁蛋白2880.4ng/mL；染色体核型正常；骨髓涂片染色示增生活跃，粒系明显增生，以早中幼粒为主，红系成熟细胞大小不均，原始细胞总和2.1%；流式细胞分型结果提示为MDS免疫表型，伴约1.8%髓系原始细胞。

血清HBV、HCV标记物阴性，抗结核抗体阴性。

腹部彩超示子宫多发实性占位性病变，肌瘤可能，胰、肝、胆、脾、肾未见异常。

最终诊断

入院后以“难治性免疫性贫血”申请全院会诊，最终依据会诊意见，修正诊断为“原发性胆汁性肝硬化（PBC）”。

治疗

给予中等剂量的甲泼尼龙片24mg口服，1次/d，熊去氧胆酸胶囊0.25口服，3次/d，复方甘草酸苷胶囊1粒口服，3次/d，辅以组方为虎杖、白芍、茵陈、生地、黄芪、牛膝等中草药汤剂治疗。

在应用甲泼尼龙片1月后逐渐减量，每周减2mg，减至4mg后长期维持治疗，其余药物剂量不变。

1个月后乏力明显好转。

复查WBC4.37×109/L，HGb78.21g/L，ESR46.2mm/h，其余生化指标正常，ANA滴度为1：320阳性，AMA-M2++，遵医嘱维持原治疗，3个月后复诊。

什么是PBC？

PBC是原发性胆汁性肝硬化，起病隐袭，经过缓慢，早期症状轻微，病人一般情况良好，食欲与体重多无明显下降，约10%的患者可无任何症状。

对原因不明的慢性进行性梗阻性黄疸病人，尤其伴有脂肪泻者，应详细了解起病的诱因及病情进展情况，有否其他免疫性疾病存在，注意与继发性胆汁性肝硬变及其他原因肝硬化出现黄疸进行鉴别。患者皮肤、巩膜黄染，可见多处抓痕和脱屑。肝、脾肿大表面尚光滑，无压痛。

检查诊断

1、实验室检查

血脂、血清胆酸，结合胆红素，AKP及GGT等微胆管酶明显升高，转氮酶正常或轻、中度增高。血中抗线粒体抗体阳性，IgM升高，凝血酶原时间延长。尿胆红素阳性，尿胆原正常或减少。

2、影像学

超声波、ERCP、CT、PTC等了解有无肝内外胆管扩张及引起肝外梗阻性黄疸的疾病。

PBC的治疗

适当休息，给以高蛋白、高碳水化合物，高维生素低脂饮食，每日脂肪<40～50g为宜。补充脂溶性维生素A、D、E、K。

熊去氧胆酸服药6个月以上可改善临床症状及实验室化验指标；皮质类固醇如氢化泼尼松口服。

注意晚期患者骨病加剧及并发细菌感染。硫唑嘌呤、环孢毒素A均有效，但因有肾毒性及骨髓抑制应慎用。

实施对疾病过程的治疗，应注意药物的副作用。伴有肝功能失代偿和（或）生活质量差的病人可考虑作肝脏移植。