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Hum Mutat:哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关,并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平

2018/5/24 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论5
Tags: 基因变异  哮喘  鼻炎  
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哮喘和鼻炎是过敏临床表现的2个主要部分,其中活性氧或者氧化性物质的增加具有致病作用。醛糖还原酶(AKR1B1)参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用,但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。

最近,有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析,探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互关系,其中366名患有哮喘。研究人员发现,rs2229542变异能够诱导产生 p.Lys90Glu变异,并且在过敏性鼻炎患者中比健康参与者频率更高。另外,在转化了携带AKR1B1野生型或者 p.Lys90Glu变异体载体的细胞中,突变体一致性的表现出更低的蛋白水平,并且表现出了妥协的热稳定性。

最后,研究人员指出,他们的结果表明了rs2229542变异与哮喘和鼻炎相关,并且能够影响AKR1B1蛋白水平和稳定性。他们的结果还揭开了醛糖还原酶遗传变异与过敏性过程之间的联系。

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185****8887暂无昵称

学习了.

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2018/5/26 2:53:17 回复

天地飞扬

了解一下.谢谢分享!

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2018/5/24 23:13:43 回复

131****2916

不错的文章值得推荐

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2018/5/24 22:40:02 回复

155********(暂无匿称)

不错的文章值得拥有

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2018/5/24 22:28:45 回复

虈亣靌

好知识值得借鉴!

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2018/5/24 21:00:01 回复

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