Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
2019-09-17 MedSci MedSci原创
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
中心点：
B-PLL与MYC变异（转位或扩增）和17p（TP53）缺失密切相关
携带MYC变异和17p（TP53）缺失的B-PLL病例的预后最差
摘要：
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
73%的患者具有复杂的核型（≥3个异常），45%的患者具有高度复杂的核型（≥5个异常）.最常见的染色体异常是涉及MYC的易位（t[MYC]）（62%）、缺失（del）17p（38%）、18号染色体-三体（tri）（30%）、del13q（29%）、tri3（24%）、tri12（24%）和del8p（23%）。34位患者中有26位（76%）表现为MYC异常，这是由于相互排斥的易位或获得所致。
全外显子组测序显示，TP53、MYD88、BCOR、MYC、SF3B1、SETD2、CHD2、CXCR4和BCLAF1经常发生突变。大部分B-PLL采用IGHV3或IGHV4亚型(89%)，且表现出明显的IGHV基因突变(79%)。
研究人员确定了三个不同的细胞遗传学风险组：低风险组(无MYC变异)、中风险组(MYC变异但无del17p)和高风险组(MYC变异和del17p)。体外药物应答谱表明B细胞受体或BCL2抑制剂联合OTX015（靶向MYC的抑制剂）治疗可显著降低携带他t(MYC）的B-PLL细胞的存活能力。
总而言之，本研究表明细胞遗传学分析是一个可效诊断和预测B淋巴细胞白血病的工具。靶向MYC或可成为该疾病的治疗靶点。
原始出处：
Elise Chapiro， et al.Genetic characterization of B-cell prolymphocytic leukemia： a prognostic model involving MYC and TP53.Blood 2019 ：blood.2019001187； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001187
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