JCEM:PCSK9的功能丧失变异能降低空腹和餐后脂肪及脂蛋白
2017-07-18 MedSci MedSci原创
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)主要通过肝细胞表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)清除。前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)是由肝脏合成的蛋白酶,释放入血后与LDLR结合,引导后者进入肝细胞后至溶酶体降解,从而减少肝细胞表面的LDLR数量,使血浆LDL-C水平升高。PCSK9基因的变异与PCSK9的功能丧失(LOF)相关,会导致肝LDLR的表达增加,LDL-C的浓度降低,以及预防心血管疾病(CVD
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