Blood：基因组整体分析揭示原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的主要致病机制
2019-07-16 MedSci MedSci原创
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种具有独特的临床和病理特征的大B细胞淋巴瘤亚型。包括全基因表达谱在内的分子研究表明，PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变，但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序，试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异（CNV）。将体细胞基因突变与基因表
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种具有独特的临床和病理特征的大B细胞淋巴瘤亚型。包括全基因表达谱在内的分子研究表明，PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变，但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。
现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序，试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异（CNV）。将体细胞基因突变与基因表达特征结合为解释PMBL基因型与表型的相互关系提供了进一步的研究。
研究人员在JAK-STAT和NF-kB信号通路中发现了高复发的致癌突变，为免疫逃逸在PMBL中的重要性提供了额外的证据(CIITA， CD58， B2M， CD274， PDCD1LG2)。本研究分析强调了IRF通路是一个假定的新标志，在多个通路成员(IRF2BP2， IRF4， IRF8)中经常发生变异。
此外，综合分析阐明了JAK1、RELB和EP300基因突变驱动致癌信号的重要性。鉴定出的驱动基因在PMBL中发生突变的频率明显高于弥漫性大B细胞淋巴瘤，而在PMBL和cHL之间只有少数基因存在显著差异，这说明了这些肿瘤之间的密切关系。
总而言之，本研究是在PMBL的一个大队列上进行的，强调了独特的基因变异对疾病分类的重要性，以及与诊断和治疗决策的相关性。
原始出处：
Anja Mottok， et al.Integrative genomic analysis identifies key pathogenic mechanisms in primary mediastinal large B-cell lymphoma. Blood 2019 ：blood.2019001126； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001126
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