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Eur J Hum Genet:杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究

2018/6/22 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论5
Tags: 性发育  性别决定  基因  

SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育(DSD)障碍和肾上腺皮质功能减退,但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响,但是通常情况下,杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此,NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。

最近,有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46,XY SF-1/NR5A1患者情况,并且基于选择的特定项目的DSD-和SF-1相关的基因的数据利用一种算法来进行分析。研究人员还评估了这些检测到的变异在文献和数据库中的临床意义,并且利用网络工具进行了生物信息分析。研究人员在4名 携带有杂合NR5A1致病变异的46,XY DSD受试者中,在18个基因中鉴定了19个潜在的有害的变异(每位患者1到7个)。研究人员在已知的与雄性性别决定和分化相关的基因框架中,给这些变异位点进行了相关阐释。

最后,研究人员指出,他们的结果表明了这些杂合NR5A1 46,XY DSD受试者的广义表型可以通过寡基因遗传模式进行很好的阐释,另外这些多重的、无害的变异位点也许对DSD表型具有贡献,并且对每一个杂合 SF-1/NR5A1 个体都是独一无二的。

原始出处:

Núria Camats, Mónica Fernández-Cancio, Laura Audí et al. Broad phenotypes in heterozyg- ous NR5A146,XY patients with a disorder of sex development: an oligogenic origin? Eur J Hum Genet. 11 June 2018.

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所属期刊:EUR J HUM GENET 影响因子:3.636 期刊论坛:进入期刊论坛
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医者仁心

学习了

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2018/6/22 23:35:46 回复

155********(暂无匿称)

不错的文章值得拥有哦

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2018/6/22 23:07:25 回复

155********(暂无匿称)

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2018/6/22 23:05:35 回复

清风拂面

谢谢分享学习

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2018/6/22 22:15:38 回复

大爰

学习了谢谢分享!!

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2018/6/22 21:38:25 回复

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