Hearing Balance Commun：一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析
2019-03-10 AlexYang MedSci原创
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型，可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。最近，有研究人员对一个家庭进行了分析，包括了180个基因的定制捕获和二代测序分析、Sanger测序分析和生物信息分析。研究发现，在一名原发病患鉴定了MYO7A基因的复合杂合变异：已知的错义变异c.494C>
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型，可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。
最近，有研究人员对一个家庭进行了分析，包括了180个基因的定制捕获和二代测序分析、Sanger测序分析和生物信息分析。研究发现，在一名原发病患鉴定了MYO7A基因的复合杂合变异：已知的错义变异c.494C>T (p.Thr165Met)和一个新的错义变异c.6113G>A (p.Gly2038Glu)。该名中国听力损伤儿童被错误诊断为非综合症听力损失，而在9岁时综合的听力测定、前庭以及眼科检查后改变诊断结果为乌谢尔综合征。
最后，研究人员指出，由于遗传异质性和临床表现中的变化，分子诊断和眼科检查应该由具有乌谢尔综合征知识且有经验的眼科医师来诊断，从而提高听力损失病因诊断的准确度和可靠性。
原始出处：
Qu C， Liang F， Long Q et al. Genetic screening revealed usher syndrome in a paediatric Chinese patient. Hearing Balance Commun. May 2019.
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