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PLoS One:一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法

2019-4-26 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 听力损失  检测技术  基因  

听力损失(HL)是一种常见的感官障碍。多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲,遗传性HL还没有有效的治疗方法,早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2, SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。因此,在中国人口中开发HL基因芯片从而对SHL和NSHL患者进行定性的诊断非常重要。

研究包括了220名不相关的汉族双边渐进性SNHL患者和50名不相关的健康对照,研究人员利用一个改善过的多重结扎检测反应(iMLDR)技术对上述参与者进行了SNP基因分型,并在10个HL基因中检测到了32个变异,且覆盖了中国人口中非综合征和综合症听力损失所有相关的变异。49名阳性患者通过iMLDR技术成功检测出已知的变异。对171名SNHL患者,基因变异在57名患者中发现(33.33%),其中,30名患者携带GJB2变异,14名患者携带SLC26A4变异,7名患者携带GJB3变异,6名患者在MT-RNR1中携带变异。另外,在12.9%(22/171)的纯合变异患者中确定了分子病因。

最后,研究人员指出,他们的结果还通过Sanger测序得到了鉴定,且iMLDR技术的敏感性和特异性均达到了100%。研究人员相信他们的特定人群检测技术的临床水平的使用在HL诊断和治疗方面会具有重大的价值。

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