PLoS One:感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
2019-05-31 AlexYang MedSci原创
OTOF基因编码一个耳畸蛋白,并被报道是引起非综合症隐性感官听力损失的一个主要原因,并且还报道是非综合征隐性听觉神经谱障碍(ANSD)的最常见原因。最近,有研究人员利用大规模并行DNA测序(MPS)分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中,OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。研究总共包括了2265名日本感官听力损失(SNHL)患者,且是常染色体隐性遗传。研究人
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