Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
2018-05-14 AlexYang MedSci原创
CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。
研究人员在其渊源者和家庭成员中测试了眼科和听力相关功能，并且对渊源者进行了全外显子组测序（WES）。研究发现，电生理分析表明了在2位家庭成员中有轻度的CRD。自适应光学成像表明了在中央附近椎密度减少。听觉检查展示了在2位患者中具有轻度的SNHL。渊源者的WES鉴定出了在CEP250中混合的杂合子变异 c.361C>T， p.R121*和 c.562C>T， p.R188*。另外，研究还发现，上述变异与5名家庭成员表现出共分离。
最后，研究人员指出，他们的数据表明了CEP250能够引起轻度CRD和SNHL。因为眼科表型非常轻微，高分辨率视网膜成像分析，比如AO，在诊断CEP250相关疾病中将非常有帮助。
原始出处：
Kubota D， Gocho K， Kikuchi S et al. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic Genet. 02 May 2018.
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