NEJM：基因诊断对未确诊患者的影响

尽管接受了广泛的医学检查，但仍有许多患者并未明确诊断出所患疾病，建立未确诊疾病网络（UDN），以应用多学科模型评估最具挑战性的病例，并确定新发现疾病的生物学特征。UDN由美国国立卫生研究院资助，于2014年成立，包含七个临床站点，两个测序核心和一个协调中心。随后，增加了中心生物储存库、代谢组学核心和模式生物筛选中心。

近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员评估了在20个月内转诊到UDN的患者。尽管在医疗保健机构进行了全面检查，但患者仍未确诊病情。研究人员确定了随后进行完整评估的患者的诊断率，并观察了诊断对医疗的影响。

共有1519名患者（53％为女性）被转诊至UDN，其中601名（40％）患者被接受评估。在接受的患者中，192名（32％）患者先前接受了外显子组测序。症状在40％的申请人中变现为神经系统疾病，肌肉骨骼占10％，免疫系统占7％，胃肠道占7％，风湿病占6％。在完成评估的382例患者中，132例接受了诊断，诊断率为35％。仅通过临床检查总共确诊了15例（11％）患者，而通过外显子组或基因组测序确诊了98例（74％）患者。在诊断中，21％的患者接受了治疗变化的建议，37％的患者诊断检查有所变化，36％的患者接受了变异-特异性遗传咨询。研究人员定义了31种新的综合征。

由此可见，UDN在382例接受完全评估的患者中确诊了132例患者，诊断率为35％。

原始出处：

Kimberly Splinter,et al.Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.NEJM.2018.https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714458

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