病例分享：红细胞增多症（原发、继发）2例对比分析
2017-10-25 杨新宏 检验视界网
绝对红细胞持续增多病例中：男性HB>185g/L(HCT 55.5%)、女性HB>165g/L(HCT 49.5%)，如果第3条主要标准和次要标准都符合，第2条标准（骨髓活检）可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化（高达20%患者）只有通过骨髓活检评判；若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化，即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。
真性红细胞增多症（PV）诊断标准
主要标准
①血红蛋白男性>165g/L， 女性>160g/L或者红细胞压积男性>49%，女性>48%；或者红细胞总量增加（red cell mass ，RCM）*。
②骨髓活检显示与患者年龄不相称的细胞量增加，三系（全髓）明显增殖，包括红系、粒系和巨核细胞。巨核细胞特点是细胞成熟和大小不一的多形性
③存在JAK2 /V617F或JAK2外显子12突变。
次要标准
血清红的细胞生成素水平低于正常。
*红细胞总量大于评均正常预测值25%以上；
**绝对红细胞持续增多病例中：男性HB>185g/L(HCT 55.5%)、女性HB>165g/L(HCT 49.5%)，如果第3条主要标准和次要标准都符合，第2条标准（骨髓活检）可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化（高达20%患者）只有通过骨髓活检评判；若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化，即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。
继发性红细胞增多症
如高原性红细胞增多症；慢性肺脏疾病引起的红细胞增多，包括阿耶萨综合征（Ayerza，s syndrome)；先天性心脏病，特别是法洛四联症；肺换气不良综合征，如Pick-Wickian syndrome(皮克威克综合征）；以及异常血红蛋白病（包括遗传性及获得性，后者因大量吸烟，使碳氧血红蛋白浓度达到4%-6.8%时可以产生绝对性红细胞增多）；某些肿瘤、囊肿和血管异常引起红细胞增多如肾上腺样瘤、肝细胞癌、小脑成血管细胞瘤、肾囊肿、子宫平滑肌瘤、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾移植后等，药物如雄激素等，以及家族性及“良性”红细胞增多。
案例1
患者男，38岁。主因：发现红细胞增高3年，头晕2年入院。
一、病例特点
1.患者中年男性，既往高血压病史2年，未药物治疗。
2.慢性病程，3年前体检发现红细胞增高，无头痛、头晕，无耳聋、眼花、健忘，无皮肤粘膜充血及瘙痒，未予重视。2年前无明显诱因出现头晕，伴记忆力减退，无视物旋转，无恶性、呕吐。
3.查体：血压134/90mmHg。发育正常，营养中等，神清语利，查体合作。眼睑无水肿，结膜无苍白，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及。双下肢无水肿。
4.辅助检查：
血常规：白细胞计数8.84×10^9/L， 红细胞6.59×10^12/L，血红蛋白208g/L， HCT 53.8%，血小板计数250×10^9/L。肝胆胰脾彩超正常。
男性肿瘤标志物FPSA 0.47ng/ml(参考范围0.10-0.38），余正常。
血清游离Kappa轻链4.53mg/dl，血清游离Lambda轻链4.44mg/dl。
尿Kappa轻链4.46mg/dl，尿Lambda轻链2.65mg/dl。
24小时尿蛋白定量 18.315g/24h。
生化：UA 515.00umol/l， Hcy 56.80umol/l， HBDH295.00U/L，LDH 300.00U/L，
CK 563.00 U/L， CK-MB 28.5U/L，TCH 8.7 mmol/l， TG 2.11mmol/l， lp(a) 54.40mg/dl， TP 52.80g/l， ALB 28.4g/l，免疫球蛋白测定正常。
甲功5项正常，抗核抗体谱正常。
血沉2mm/h。
系统性血管炎相关抗体检测：抗中性粒细胞胞浆抗体-核周型：阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体-胞浆型：阴性。抗内皮细胞抗体：阴性。抗髓过氧化物酶抗体<20.00RU/ml。抗蛋白酶3抗体<20.00RU/ml。抗肾小球基底膜抗体 <20.00RU/ml。
EPO 7.63mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5）
心脏彩超：左房轻大，射血分数74%。
肺CT：考虑细支气管炎，肺内条索，考虑慢性炎症。
二、骨髓象
增生明显活跃，粒（++）油（++）。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主，浆中颗粒增多增粗。红系增生，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低，形态正常。全片共见巨核细胞162个，分类25各，其中成熟有血小板形成巨核细胞1各，成熟无血小板形成巨核细胞24个，血小板成堆分布。
血片：白细胞数正常。粒细胞比例增高，浆中颗粒增多增粗。成熟红细胞堆积分布。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例减低，形态正常。血小板成堆分布。
意见：考虑红细胞增多症，请结合临床、骨髓活检等相关检查。
三、骨髓病理
HE及PAS染色示送检多为骨质，少量骨髓增生较活跃（约70%），粒红比例减小，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红细胞为主，巨核细胞易见，分叶核为主。网状纤维染色（MF 0-级）。
病理诊断：少量骨髓增生较活跃，粒红巨三系细胞可见，红系比例增高，请结合临床。
四、分子生物学
CALR-EXON9基因阴性，JAK2-EXON12阴性，MPL-EXON10阴性，
JAK2/V617定量0.0%，BCR/ABL P190定量 0.0%， BCR/ABL P210定0.0%。
综合分析：案例1只符合主要诊断标准的1。患者有肾病综合征，肺部慢性炎症，心功能异常。综合考虑诊断为：继发性红细胞增多症。
案例2
患者男，52岁。主因：发现血红蛋白增多1.5个月入院。
一、病例特点
1、患者中年男性，既往“慢性胃炎”病史4年。
2、于1.5前车祸外伤就诊，查血常规示血红蛋白、红细胞计数、血小板升高， 未进一步诊治入院。
3、查体：血压124/84mmHg。发育正常，营养中等，口唇紫绀，神清语利，查体合作。眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，剑突下轻压痛、无反跳痛及肌紧张，脾于肋下3cm可触及，肝未触及。双下肢无水肿。
4、辅助检查：
腹部CT：肝内钙化灶，肝内胆管、胆总管扩展，肝硬化，脾大，双肾多发囊肿。
血常规：白细胞计数10.31×10^9/L， 红细胞8.4×10^12/L，血红蛋白219g/L，HCT 69.3%，血小板计数394×10^9/L。
男性肿瘤标志物正常。
生化：UA 558.00umol/l，HBDH 437.00U/L，LDH 379.00U/L， CK 45.00 U/L， CK-MB 33.1U/L， EPO 1.99↓ mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5）
免疫球蛋白测定正常。
血沉3 mm/h。
甲功5项正常，抗核抗体谱正常。
二、骨髓象
增生活跃，粒（++）油（+）。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主，形态大致正常。红系增生，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低，形态正常。全片共见巨核细胞120个，分类25各，其中成熟有血小板形成巨核细胞8各，成熟无血小板形成巨核细胞17个，血小板成堆分布。
血片：白细胞数增多。粒细胞比例增高，形态大致正常。成熟红细胞堆积分布。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例减低、形态正常。单核细胞比例减低，形态正常。血小板成堆分布。
意见：考虑红细胞增多症，请结合临床、骨髓活检、融合基因等相关检查。
三、骨髓病理
HE及PAS染色示骨髓增生较活跃（约80%），粒红比例减小，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红细胞为主，巨核细胞易见，核大小不一，形态多样。网状纤维染色（MF 灶状1级）。
病理诊断：骨髓增生较活跃，粒红巨三系增生，红系比例增大，考虑骨髓增殖性肿瘤，考虑骨髓增殖性肿瘤，结合临床倾向真性红细胞增多症。
四、分子生物学
CALR-EXON9基因阴性，JAK2-EXON12阴性，MPL-EXON10阴性，JAK2/V617定量81.52%（定量结果大于1%为阳性），BCR/ABL P190定量0.0%， BCR/ABL P210定0.0%。
综合分析：案例2符合主要诊断标准的1，3和次要诊断标准。诊断为：真性红细胞增多症（PV）。
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