Blood：慢性淋巴细胞白血病患者癌基因突变分析的临床应用
2018-01-25 MedSci MedSci原创
中心点：癌基因突变可影响用来那度胺治疗的CLL患者的治疗反应和存活期。对癌基因突变进行评估，或许可用于对CLL患者进行风险分层。摘要：来那度胺在临床上用于治疗慢性淋巴细胞白血病具有良好效果，但其用于携带癌基因突变的CLL患者的治疗效果是否发生改变尚不明确。现有研究人员来自于102位对治疗敏感的CLL患者（TN患者）和186位复发性/难治性CLL患者(R/R患者）的样本的295个癌基因进行靶向测序，
中心点：
癌基因突变可影响用来那度胺治疗的CLL患者的治疗反应和存活期。
对癌基因突变进行评估，或许可用于对CLL患者进行风险分层。
摘要：
来那度胺在临床上用于治疗慢性淋巴细胞白血病具有良好效果，但其用于携带癌基因突变的CLL患者的治疗效果是否发生改变尚不明确。现有研究人员来自于102位对治疗敏感的CLL患者（TN患者）和186位复发性/难治性CLL患者(R/R患者）的样本的295个癌基因进行靶向测序，上述患者均在本研究机构接受以来那度胺为基础的化疗。
突变频率最高的基因是SF3B1（15%）、NOTCH1(14%)和TP53（14%），R/R患者患者TP3突变要明显多于TN患者。突变型IGHV与MYD88突变（p=0.05）和del（13q）（p=0.028）发生率增加相关，而未突变型IGHV则与NOTCH1(p=0.035）和XPO1（p=0.047）的突变率增加相关。在所有接受来那度胺治疗的患者中，del（17p）（p≤0.001)、del(11q) (p=0.032)和复杂核型（p=0.022），与TP53、KRAS和DDX3X（p分别是≤0.001、0.034和≤0.001）的突变一样，均与总体反应（OR）降低相关。
携带SF3B1和MGA突变的患者OR明显降低（p值分别是0.025/0.035）。携带del（17q）和TP53突变的TN和R/R患者总体存活率（OS）和无进展存活期（PFS）均更差。在R/R患者中，复杂核型和SF3B1突变可降低患者OS和PFS，而DDX3X突变只降低PFS。Weibull多变量回归分析提示TP53异常——del（17q）和（或）TP53突变——与复杂核型和SF3B1突变一样，均与R/R队列的OS更差相关。
总而言之，了解CLL患者癌基因突变可使得本已全面的风险分层更加全面，同时可增加对治疗反应和预后的估计。
原始出处：
Koichi Takahashi，et al. Clinical implications of cancer gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia treated with lenalidomide. Blood 2018 ：blood-2017-11-817296； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-11-817296
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