股骨中段骨促结缔组织增生性纤维瘤并病理性骨折一例
2018-12-17 向超 中国修复重建外科杂志
骨促结缔组织增生性纤维瘤（DF）是一种罕见的、生长缓慢、局部侵袭性、非转移的原发性良性骨肿瘤，最常见发病部位是下颌骨，较少发生于其他骨骼。迄今为止，国内外文献报道约200例DF，但无发生在股骨中段的报道。2015年6月，我们收治1例股骨中段DF并病理性骨折患者。报告如下。
骨促结缔组织增生性纤维瘤（DF）是一种罕见的、生长缓慢、局部侵袭性、非转移的原发性良性骨肿瘤，最常见发病部位是下颌骨，较少发生于其他骨骼。迄今为止，国内外文献报道约200例DF，但无发生在股骨中段的报道。2015年6月，我们收治1例股骨中段DF并病理性骨折患者。报告如下。
病例介绍
患者男，40岁。因摔倒导致右大腿疼痛、肿胀、功能障碍6h于2015年6月入院。入院检查存在右大腿中段肿胀、疼痛，骨擦音及骨擦感明显；X线片示右股骨中段囊状骨质破坏，骨皮质断裂，断端轻度移位。初步诊断为右股骨中段病理性骨折。由于X线片显示股骨中段外侧骨皮质有溶骨性病变，患者自诉受伤前病变区域无疼痛、局部皮肤红肿等症状。为明确肿瘤性质行CT检查，可见右股骨中段骨皮质不连续，其断端处骨质呈膨胀性改变，主要累及外侧骨皮质，骨皮质变薄，髓腔内见软组织密度影及散在点状高密度影，周围软组织肿胀，肌间隙不清。血常规、生化检查、肿瘤标志物均无明显异常。结合患者病史、临床症状及影像学检查结果，诊断为股骨中段骨囊肿并病理性骨折。
按照良性骨肿瘤治疗方式，给予骨折切开复位、肿瘤刮除、液氮灭活、自体髂骨及硫酸钙混合植骨，并用钢板桥接固定骨折。术中见右股骨中段骨折分离移位，骨折近、远端分别有一大小为3CM×4CM×4CM、4CM×4CM×4CM虫蚀样破坏，肿瘤呈膨胀性生长、骨皮质似鸡蛋壳样，易折断，其髓腔内可见大量淡黄色纤维样骨肿瘤组织，周围组织挫伤严重。刮匙反复刮除髓腔内组织后，液氮处理肿瘤髓腔。然后牵引骨折复位，恢复力线，无成角旋转畸形后，植入钢板螺钉固定；骨缺损处填入自体髂骨及硫酸钙混合植骨。取病变组织行组织学观察，提示部分以玻璃样变的胶原纤维为背景，其内有成纤维细胞和散在的骨质，有丝分裂很少，为纤维组织增生性纤维瘤；部分细胞丰富，为大量成纤维细胞和少量破骨细胞多核巨细胞。两部分组织内均可见薄壁的裂隙样血管。免疫组织化学染色显示，MDM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均为阴性，GNAS突变也为阴性。病理诊断为DF。术后5个月骨折愈合，患者获随访3年，期间无肿瘤复发或转移。见图1。
讨论
DF是一类由成纤维细胞和大量胶原纤维组成的罕见良性骨肿瘤，发病原因不明，好发于30岁之前人群，10～19岁为发病高峰，发病率无明显性别差异。由于该病缺乏特有体征、症状及影像学表现，诊断有一定难度。DF早期症状包括疼痛和肿胀，约10%患者有病理性骨折。X线片常表现为溶骨性、囊样膨胀性病变，可呈蜂窝状或虫蚀样改变，病变区骨皮质变薄，界限清楚。CT多表现为与股骨长轴平行的局部溶骨性骨质破坏，囊性或膨胀性改变，病变区呈软组织密度影，其内可见点状骨化。由于DF以纤维成分为主，因此MRI在T1WI表现为低于或等于邻近正常肌肉的信号，T2WI表现为低信号。CT和MRI检测在显示病变程度和邻近软组织受累范围方面具有优势，但不易与其他溶骨性病变鉴别。本例患者术前影像学检查未表现出特异性，难以与其他骨肿瘤等相鉴别。我们认为临床上对具有前述表现的患者需高度警惕，尤其是无明显症状、以病理性骨折为首发症状而就诊的患者。组织学检查对DF的诊断具有重要意义。
关于DF的核型是否存在异常仍存在争议。恶性肿瘤，如纤维肉瘤等，组织学检查通常具有较高的细胞异形性，但有时并不典型，表现出与DF的相似性。迄今为止，尚无可靠的免疫组织化学标记物来区分DF与其他梭形细胞病变。本例患者MDM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均为阴性，缺乏特异性。因此，该疾病诊断更多依靠排除法。
DF的治疗由于其报道较少也存在争议。一些学者认为需要尽量保留肢体功能，建议行肿瘤刮除植骨术。Gebhardt等发现肿瘤刮除术后复发率为42%，而全切术后复发率降低至25%。另有报道刮除术后局部复发率高达70%。尽管存在复发与患肢功能方面的争议，但目前多主张行广泛性肿瘤切除。目前随访时间最长的病例来自吉林大学，患者初次就医诊断为骨囊肿而行肿瘤刮除术，术后结合病理检查诊断为DF，术后要求卧床休息3个月，然而1个月后患者因摔倒致患处病理性骨折，而后行切开复位内固定术，目前患者已随访28年，无肿瘤复发。文献报道的目前肿瘤术后最长复发时间为术后8年，无肿瘤转移。因此，无论行何种手术治疗方式，均要求患者长期随访，监测肿瘤是否复发。由于局部复发率高，建议严格随访3年以上。放射治疗和各种辅助治疗具有积极作用，然而，需要进一步研究分析其有效性。本例患者选择了局部刮除、液氮处理肿瘤病灶、植骨手术方式，术后3年无肿瘤复发。因此，采用局部肿瘤刮除加上液氮处理局部病灶的方法，可能作为一种治疗方法，但需要进一步随访。
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#增生性#
42
#结缔组织#
43
#骨促结缔组织#
36
#纤维瘤#
39
#股骨#
36