【一般资料】
患者女，43岁。
【主诉】
2014年10月中旬因腹部胀痛就诊
【辅助检查】
CA125为566.2U/ml，CA199＞1000U/ml。超声提示盆腔肿物，CT示双附件区、盆腔内多发软组织结节及肿块，腹膜腔广泛种植转移，腹盆腔大量积液。
【治疗】
行腹腔穿刺术，腹水病理考虑恶性肿瘤。放腹水后，给予顺铂100mg腹腔灌注化疗。2014年11月进行肿瘤细胞减灭术，术中见左卵巢肿物8cm×7cm×5cm，实性，无包膜，部分粘连在阔韧带后叶及乙状结肠表面，膀胱腹膜反折、左侧盆腔腹膜、大网膜、横膈腹膜、肝肾隐窝、乙状结肠浆膜、小肠系膜及降结肠沟腹膜均可见大小不一病灶，减灭术后肉眼残留病灶＜1cm，位于横膈和肝肾隐窝。术后病理显示，左卵巢透明细胞癌（clearcellovariancarcinoma，CCOC），肿物大小约5.3cm×1.3cm，输卵管未见癌侵犯，右卵巢及输卵管未见肿瘤侵犯。子宫壁可见侵犯，术后CA125为50.1U/ml。免疫组化显示，CK（＋），CK7（＋），CK20（－），p53（＋），Ki?67（70％＋），CA125（＋），甲胎蛋白（－），肝细胞（局灶＋），磷脂酰肌醇蛋白聚糖?3（－），CD10（－），波形蛋白（－）。术后诊断：左CCOC（Ⅲc期）。术后妇科超声和腹盆腔CT显示盆腔积液征象，未见明确占位性病变（图1A）。2014年11月19日至12月12日行TC方案（紫杉醇175mg/m2和卡铂AUC5，静脉滴注）化疗2个周期。2015年1月7日CT显示肝内新发多发低密度灶，阴道残端区域软组织影，诊断为CCOC术后复发、肝多发转移和腹膜转移，考虑为难治性卵巢癌，CA125和CA199分别为58.4U/ml和992.75U/ml，根据实体瘤疗效评价标准（ResponseEvaluationCriteriainSolidTumors，RECIST）1.1版评价疗效为疾病进展（progressivedisease，PD；图1B），无进展生存时间（progression?freesurvival，PFS）为1.5个月。UGT1A1基因检测提示患者未携带UGT1A1?6和UGT1A1?28，2015年1月9日至4月22日期间治疗方案调整为伊立替康＋贝伐珠单抗治疗5个周期，治疗后CA125和CA199分别为66U/ml和1954.5U/ml，虽然CA199值明显升高，但疗效评价为疾病稳定（stabledisease，SD）。由于患者不同意继续治疗，治疗中止而导致PD，CA125和CA199分别为137.6U/ml和3688.85U/ml。于2015年8月11日至2016年1月6日继续行第6～11个周期伊立替康＋贝伐珠单抗治疗，治疗后CA125和CA199分别为15.4U/ml和124.18U/ml，疗效评价为部分缓解（图1C）。建议患者继续使用贝伐珠单抗维持治疗，但因患者不接受而停药。2015年12月4日，患者行390个肿瘤基因pannel高通量测序，结果显示，PIK3R1基因突变（T471Ifs?12）。患者于2016年2月16日开始采用依维莫司靶向维持治疗至今，不良反应主要为口腔黏膜炎、四肢水肿、发热和咳嗽等1～2级不良反应。依维莫司治疗2个月及5个月后复查盆腔CT，疗效评价为SD（图1D），CA125和CA199分别为18U/ml和162U/ml。
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