JCO：尼日利亚女性乳腺癌遗传特征
2018-08-24 MedSci MedSci原创
尼日利亚女性乳腺癌诊断时往往分期较晚，与欧洲或美国相比三阴性乳腺癌比例更高，死亡率也更高。JCO近期发表了一篇文章，研究了该人群乳腺癌的遗传特征。
作者分析了1136例侵袭性乳腺癌患者。选择病人时未考虑诊断时年龄，家族史或是否接受过基因检测。对照组来自于同一社区的997例无肿瘤人群。使用欧冠BROCA测序识别已知及潜在的乳腺癌功能缺失突变。研究结果表明，577例已知肿瘤分期的患者中，497例诊断时为Ⅲ期或Ⅳ期。290例已知肿瘤激素受体和HER2受体状态的患者中，45.9%为三阴性乳腺癌。所有患者中，14.7%存在携带乳腺癌基因功能缺失突变：7%在BRCA1，4.1%在BRCA2.乳腺癌风险也与PALB2和TP53显着相关。与其他患者相比，BRCA1突变携带者更年轻且三阴性乳腺癌可能性更高。
文章最后认为，尼日利亚女性中，每8例侵袭性乳腺癌患者中便有1例是由于BRCA1，BRCA2，PALB2或TP53突变导致，且与这些基因有关的乳腺癌风险很高。由于资源有限，应针对这些高风险女性进行预防和早期检测。
原始出处：
Yonglan Zheng,Tom Walsh,et al.Inherited Breast Cancer in Nigerian Women.JCO.August 23 2018 doi:10.1200/JCO.2018.78.3977
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