上海儿童医院快速基因诊断 7天出结果看齐国际水平
2018-02-10 陈庆滨 央广网
国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院，7个自然天即可出具检测报告，为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。
日前，国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院，利用嘉检医学的临床基因诊断方案对疑似遗传病患儿进行快速基因诊断，7个自然天即可出具检测报告，为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。此前，国内常规的基因诊断技术至少需要45-60天。
家住山东的小小珍（化名）是2017年5月份出生的女婴，生后2个多月出现了湿疹、反复发热、腹泻等症状，半岁之后出现肛瘘和会阴瘘，症状逐渐加重。其同胞姐姐出现过类似症状并在18个月龄不幸夭折，小小珍的父母意识到事情的严重性，随即带小小珍到上海市儿童医院就诊。消化科张婷主任带领的医师团队根据临床特点初步判断患儿为极早发炎症性肠病。
上海市儿童医院联系了广州嘉检医学检测有限公司并开展合作，共同推出了临床遗传病STATCare快速基因诊断方案，利用高精度医学外显基因诊断方案分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子，并从医院到实验室各个环节无缝对接处理，大大缩短检测周期。在不到一周的时间，基因检测报告提示，小小珍在IL10RA基因的某一位点上存在纯合变异，结合临床表型和其他检查结果，确诊为IL10RA基因缺陷所致极早发炎症性肠病，实现了遗传病基因诊断和临床诊断的一致性，并创造了从采样到出具检测报告不到7个自然天的国内最快遗传病高精度医学外显基因诊断记录，而这在常规的基因检测流程中则需要45-60天。
张婷主任表示，常染色体隐性遗传性炎症性肠病（又称极早发炎症性肠病），发病年龄多在1岁内，临床表现主要有严重的结肠炎、肠瘘、会阴及肛周病变，可能伴反复感染。
常染色体隐性遗传性疾病在父母双方可能是突变基因的携带者而无异常表现，但在生育下一代孩子时，有25%的几率是纯合变异或者复合杂合变异，从而导致患儿的出现。极早发炎症性肠病可靠的治疗方法是进行造血干细胞移植，重建造血系统和免疫系统功能网络。
而就在一年半之前，上海市儿童医院第一例成功实施脐血干细胞移植治疗的极早发炎症性肠病患儿是辗转了两年多时间才得以确诊，患者移植治疗后恢复效果良好。此次快速诊断，不仅帮助小小珍大大缩短了诊断周期，让患者家属减少了就医次数和时间，总体减少了相关经济开支，也为移植前更好地准备提供了宝贵的时间。家属不仅从精神层面得到了安慰，同时也获得了二胎生育相应的遗传咨询和指导。
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