Hear Res：综合性听力损失的分子诊断
2018-11-18 AlexYang MedSci原创
综合性听力损失大约占据了遗传引起听力损失的30%。在已知基因中的变异筛选非常重要，因为它可以阐明听力损失的遗传病因，并且帮助家庭进行遗传咨询。最近，有研究人员描述了一个定制的 Ion AmpliSeq Panel，并且是针对综合性听力损失调查特异设计的。该Ion AmpliSeq Panel的定制设计覆盖了52个基因的编码序列。研究人员募集了24名患者，其中17名患者具有临床诊断的已知的综合征，7
综合性听力损失大约占据了遗传引起听力损失的30%。在已知基因中的变异筛选非常重要，因为它可以阐明听力损失的遗传病因，并且帮助家庭进行遗传咨询。
最近，有研究人员描述了一个定制的 Ion AmpliSeq Panel，并且是针对综合性听力损失调查特异设计的。该Ion AmpliSeq Panel的定制设计覆盖了52个基因的编码序列。研究人员募集了24名患者，其中17名患者具有临床诊断的已知的综合征，7名参与者的临床症状并不能鉴定为综合征。在24名测序的患者中，9名参与者的潜在致病变异被发现，并且均属于之前诊断为综合征患者组。研究人员能够为6名患者进行结论性的分子诊断，诊断率为25%（6/24）。而在可疑的临床诊断患者组中，诊断率为35%（6/17）。在鉴定的9个变异中，3个是新的。另外，由于所有具有结论性分子诊断结果的患者均为之前可疑的临床诊断结果组中，他们的结果表明了他们的panel在可疑的临床诊断组中更加有效。
最后，研究人员指出，他们的panel和其他的方法比较起来是有效的，尤其是在那些已经有临床诊断的患者组中。
原始出处：
Soares de Lima Y， Chiabai M， Shen J et al. Syndromic hearing loss molecular diagnosis： Application of massive parallel sequencing. Hear Res. Oct 2018.
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